Kategori: Sağlık

Prolin ve hidroksiprolin

İki tip prolinemi tanımlanmıştır. Her ikisinde de kan ve idrarda prolin miktarı artmıştır. Prolinden başka anor­mal miktarda hidroksiprolin ve glisirı de idrarla atılır. Tip I de prolin oksidaz enziminde defekt vardır. Tip H de defektin, bir sonraki enzim basamağındaki dehidrogenaz enziminde olduğu sanılmaktadır. Tip I’de hafif zekâ geriliği, böbrek anomalileri, sinirsel sağırlık ve epilep­si; Tip H’de ise yalnızca zekâ geriliği bildirilmiştir.

Hidroksiprolinemi, hidroksiprolin oksidaz enzimi ye­tersizliği sonucu idrar ve serumda fazla hidroksiprolin bulunmasına ve zekâ geriliğine yol açan bir bozukluk­tur. Otosomal resesif geçtiği düşünülmektedir.

Ailevi iminoglisinüri, prolinin renal tübüler geri emiliminin defeküf oluşudur. Asemptomatik olup, oto­somal resesif geçiş gösterir. Prolin, hidroksiprolin ve glisin aynı mekanizma ile taşındığından, iminoglisinürili hastalarda diğer aminoasiller de idrarla anormal miktarda atılır. Bu aminoasillerin serum konsantrasyon­ları normaldir. Bu hastaların çoğunluğunda İntestinal prolin taşınması da bozulmuştur.

Prolidaz yetersizliği, kollagen yıkımı sırasında açığa çıkan iminodipeplidlerin yıkılamaması ve birikmesi ile eklem anomalileri, dermatit, deri ülserleri, iskelet ve tendon anomalileri, splenomegali ve infeksiyonlarda sıklık ile belirlenen bir hastalığa neden olmaktadır. Otosomal resesif geçişlidir.

Gradeleme

Grade I (iyi diferansiye): Geniş papiller yapılar mevcuttur, invazyon yoktur.

Grade II (orta derecede diferansiye): Genellikle papiller, bazen invaziv patern izlenebilir. Hücreler atipik ve mitotik şekillerde artış var.

Grade III (Zayıf diferansiye): Yaygın olarak invaziv çoğunlukla solid lezyonlar. Hücreler pleomorfik birçok mitoz gösterir.

tiroid bezi Tedavi

A.Antitiroid İlaçlar: Başlıca antitiroid ilaçlar propylthiouracil (300-1000 mg/gün) ve methimazole (30-100 mg/gün) dür. Bu ilaçlar iyodun organik bağlanmasını ve tiroid bezindeki iodotirozinlerin birbirleriyle birleşmelerini engellerler. İlaçların tiroidektomi ve radyoaktif iyod kullanımana göre avantajları bunların doku yıkımına yol açmadan bezin fonksiyonunu inhibe etmeleri, böylece sonradan hipotiroidi gelişme insidansının düşük olmasıdır. Bu tedavi yolu tek tedavi olarak kullanılabileceği gibi cerrahi veya radyoaktif iyod tedavisine hazırlık olarak ta kullanılabilir. Propylthicuracil tek tedavi olarak kullanılacaksa amaç doğal renisyon meydana gelene kadar hastayı ötiroid halde tutmaktır. Bu tedavi için küçük guatrlı hastalar idealdir. 18 aylık tedaviden sonra uzun süreli bir remisyon %30 dur. Yaklaşık bunların yarısı sonuçta hipotiroid olurlar. Yan etkiler döküntü ve ateş (%3-4), ve agranülositozdur (%0,l-0,4). Hastalar boğaz ağrısı ve ateş olduğu zaman ilacı kesip doktora başvurmaları konusunda uyarılmalıdır.

B.Radyoaktif İyod: Radyoaktif iyod (I13:) antitiroid ilaçlarla tedavi edildikten ve ötiroid hale geldikten sonra güvenle hastaya verilebilir. I1 1 yaşlı veya cerrahi için yüksek riskli ve rekürren hipertiroidli hastalar için endikedir. Günümüze kadar I131 in lösemi, tiroid kanseri veya konjenital anomalilere neden olduğu bildirilmemiştir. Ancak hipertiroidi tedavisi için verilen I131 tedavisinden sonra benign tiroid tümörlerinde artış olduğu saptanmıştır. Genç hastalarda radyasyonun zararı belirgin olarak artmaktadır ve hipotiroidi gelişme oranı %100 dür. 1131 tedavisinin yapıldığı ilk yıldan sonra hipotiroidizmin insidansı her yıl %2-3 artmaktadır.

Hipertiroidili çocuklar ve gebe kadınlar I131 ile tedavi edilmemelidirler.

Früktoz 1.6 Difosfataz Eksikliği Sonucu Cıkan Hastalıklar

Kan laktat, pirüvat ve aianio düzeyleri artmıştır, Özellikle infeksiyonlar sırasında ve uzun açlıkta bu düzeyler daha da artar. Früktoz, alanin veya gliserol tole­rans testlerinde glükoza dönüşüm olmaz. Bu testler sırasında akut hipoglisemi ve laktik asidoz geli­şebileceği unutulmamalıdır. Galaktoz yüklenmesinde kan glükoz artışı normaldir. Kesin lam için karaciğer ve lökosilerde enzim incelemesi gerekir. Klinik tablo ketotik hipoglisemiye benzer.

Tedavide sık öğünler ve früktoz, sükroz ve sorbitol içermeyen, az miktarda yağ ve protein içeren diyet ile normal büyüme ve gelişme sağlanır. Antenatal tanı ya­pılamamaktadır

Plaut-Vincent Hastalığı ve Tedavi Yöntemleri

Füziform basillerin ve Vincent spiroketinin birlikte etken oldukları bir orofarinks ve tonsilla enfeksiyonudur. Bulaşıcı değildir.

Klinik tablo: Diş etlerinde, tonsillalarda ve orofarinkste ülserasyonlar oluşur, üzerleri bir psödomembranla kaplanır. Çene altı lenf bezleri şiş ve ağrılıdır. Yutkunmada büyük güçlük vardır. Hastalar boğazlarında kuru bir yonga bulunduğu hissini taşırlar.

Tedavi
Penisilin prokaine günde 800 000 Ü i.m. veya tetrasiklin (Misteklin, Tetralet, Tetra, Devacyclin) günde 2 g verilir.dddd