İki tip prolinemi tanımlanmıştır. Her ikisinde de kan ve idrarda prolin miktarı artmıştır. Prolinden başka anormal miktarda hidroksiprolin ve glisirı de idrarla atılır. Tip I de prolin oksidaz enziminde defekt vardır. Tip H de defektin, bir sonraki enzim basamağındaki dehidrogenaz enziminde olduğu sanılmaktadır. Tip I’de hafif zekâ geriliği, böbrek anomalileri, sinirsel sağırlık ve epilepsi; Tip H’de ise yalnızca zekâ geriliği bildirilmiştir.
Hidroksiprolinemi, hidroksiprolin oksidaz enzimi yetersizliği sonucu idrar ve serumda fazla hidroksiprolin bulunmasına ve zekâ geriliğine yol açan bir bozukluktur. Otosomal resesif geçtiği düşünülmektedir.
Ailevi iminoglisinüri, prolinin renal tübüler geri emiliminin defeküf oluşudur. Asemptomatik olup, otosomal resesif geçiş gösterir. Prolin, hidroksiprolin ve glisin aynı mekanizma ile taşındığından, iminoglisinürili hastalarda diğer aminoasiller de idrarla anormal miktarda atılır. Bu aminoasillerin serum konsantrasyonları normaldir. Bu hastaların çoğunluğunda İntestinal prolin taşınması da bozulmuştur.
Prolidaz yetersizliği, kollagen yıkımı sırasında açığa çıkan iminodipeplidlerin yıkılamaması ve birikmesi ile eklem anomalileri, dermatit, deri ülserleri, iskelet ve tendon anomalileri, splenomegali ve infeksiyonlarda sıklık ile belirlenen bir hastalığa neden olmaktadır. Otosomal resesif geçişlidir.