Wolman Hastalığı ve kolesterol Ester Depo Hastalığı

Wolman hastalığı erken yenidoğan döneminde başlar. Karında şişlik, kusma, hepatosplenomegali, anemi, vaküollü lenfositler başlıca bulgulardır.

Radyolojik olarak kalsifikasyon gösteren büyük sürrenal bezler karakteris­tik bulgudur. Aynca nonspesifik nörolojik bazı belirtiler de görülür. Otopside karaciğer, dalak, sürrenaller ve diğer dokularda esterleşmiş kolesterol ve trigliserid birikimi saptanır. Hastalık kolesterolesterleri ve trigliseridlerin hidrolizini yapan spesifik bir lizosomal asit lipaz aktivitesinde eksiklik sonucudur. Otosomal resesif geçiş­lidir. Spesifik tedavisi yoktur.

Wolman hastalığına benzer daha hafif bir hastalık kolesterol ester depo hastalığıdır. Sütçocukluğu ile 30 yaş arası herhangi bir dönemde beliren hepatomegali hastalığın ilk semptomudur. Giderek hepatik fibroz ve esofagus varisleri gelişir. Genellikle hiperkolesterolemi vardır.

Otopside ateroskleroz belirgindir. Hastalık birkaç yıl ,veya daha uzun bir süre sonunda ölümle sonlanır.

Piroglutamik Asidemi

Piroglutamik asit aminoasitlerin taşınması işlevinde gamma-glutamik siklusunda bir ara metabolitür. Piro­glutamik asidemi ve hafif anemi ile birlikte olan gluta­tion sentetaz eksikliği, aynı enzimin yetersizliği ile oluşan farklı tablolardır. Bu farklılığın kesin bir açıklaması yapılamaz. Piroglutamik asidemide eritrosit­lerde ve birçok dokuda enzim yetersizliği bulunmasına karşın, hafif anemi ile birlikle olan bozuklukta yalnızca eritrositlerde enzim yetersizliği vardır.

Piroglutamik asidemide idrarla piroglutamik asit atılımı çok artmıştır (6-20 g/gün). Yenidoğanda hemoliz ve ağır metabolik asidoz, ilerleyici nörolojik bozukluk görülür. Eritrositlerde ve fibroblastlarda glutation düzeyi ve glutation sentetaz aktivitesi azalmıştır. Priloglutamik asit yapımının kullanılandan fazla olması organik asideminin nedenidir.

Açıktan Atama Ne Demek? Açıktan Atama Nedir?

Köken kelimesi Türkçe olan kelime, memur olmayan bir kişinin boş memur kadrosuna atanmasına olarak adlandırılır. İki şekilde uygulanan sistemi bulunmaktadır.
Açıktan Atama (İlk defa) ;
Sınavlı veya sınavsız alım usulü ile memuriyeti olmayan kişilerin ilk defa Devlet memurluğuna atanma durumlarına açıktan ilk defa atama denilmektedir.
Açıktan Atama (Yeniden);
Memurluktan kendi istekleriyle çekilen kişilerin, tekrar memurluğa dönmek istemeleriyle birlikte ayrıldıkları mertebede boş sınıf bulunması ve bu sınıf niteliklerini taşımaları şartıyla atanmaları’dır.
Atama dönemlerinde, ilk defa atanacak öğretmenlere olduğu gibi, istifa edip tekrar öğretmenliğe dönmek isteyenler içinde ayrı kontenjan açılmaktadır.