Wolman hastalığı erken yenidoğan döneminde başlar. Karında şişlik, kusma, hepatosplenomegali, anemi, vaküollü lenfositler başlıca bulgulardır.
Radyolojik olarak kalsifikasyon gösteren büyük sürrenal bezler karakteristik bulgudur. Aynca nonspesifik nörolojik bazı belirtiler de görülür. Otopside karaciğer, dalak, sürrenaller ve diğer dokularda esterleşmiş kolesterol ve trigliserid birikimi saptanır. Hastalık kolesterolesterleri ve trigliseridlerin hidrolizini yapan spesifik bir lizosomal asit lipaz aktivitesinde eksiklik sonucudur. Otosomal resesif geçişlidir. Spesifik tedavisi yoktur.
Wolman hastalığına benzer daha hafif bir hastalık kolesterol ester depo hastalığıdır. Sütçocukluğu ile 30 yaş arası herhangi bir dönemde beliren hepatomegali hastalığın ilk semptomudur. Giderek hepatik fibroz ve esofagus varisleri gelişir. Genellikle hiperkolesterolemi vardır.
Otopside ateroskleroz belirgindir. Hastalık birkaç yıl ,veya daha uzun bir süre sonunda ölümle sonlanır.