Akut batın tablosu gösteren bir hastadan alınan kan örneğinde tüpün üst kısmında kaim ve krema gibi bir plazma tabakasının varlığı Tip I hiperlipidemi tanısını koydurur.

Hastalık, yaşamın erken dönemlerinde görüldüğünde çoğunlukla primer veya familyal karakterdedir. Ancak pankreatiüi hastalarda, kontrolsüz diyabetiklerde, hipotiroidde, disglobülinemi ve sistemik lupus eritematosus gibi immünolojik bozukluklarda ve oral kontraseptiflerin kullanımı sırasında sekonder olarak sıklıkla ortaya çıkabilir. Ancak genellikle geçicidir. Bu vakalarda da çok yüksek trigliserid düzeylerinin saptanması ve açlık kan örneklerinde krema tabakasının görülmesi ile tanı konu­lur.

Tip I hiperlipoproteinemi oluşumundaki nedenin li­poprotein lipaz enzimindeki bir defekt olduğu düşü­nülmektedir. Bu enzim, trigliserid hidrolizinin ilk aşamasından sorumludur. Deneysel olarak heparinin (10 mg/kg) İV uygulamasını izleyerek lipoprotein lipazın dokulardan kana salgılandığı gösterilmiştir. Enzim etki­siyle şîlomikronlar trigliseridlere hidrolize olur ve açığa çıkan serbest yağ asidleri albümine bağlanarak hücrelere taşınır. Tip I de heparinden sonra kanda serbest yağ asit­lerinde azalma saptanır.
Tedavide esas amaç, tekrarlayan karın ağrısı krizleri­ni ve özellikle pankreatiti önlemektir. Bunun için uygun diyetle trigliserid değerleri sürekli olarak 200 mg/dl nin altında tutulmaya çalışılmalıdır. Polinonsatüre yağlar da­hil, hastanın günde 0.5 g/kg dan fazla yağ almasına izin verilmez.

Diyetteki yağların, portal venöz sisteme şilomikron formasyonu olmaksızın direkt olarak giren, orta zincirli trigliseridlerden (MTC) oluşmasına özen gösterilir. Akut nöbetler sırasında hastanın tamamen yağsız diyete alınması zorunludur. İlk 12-24 saatte des­tekleyici IV sıvı tedavisi de gerekir.