• Eğer defekt küçük ise asemptomatik

• Eğer defekt geniş ise kalp yetmezliği ile dispne, sık respiratuar enfeksiyonlar ve yetersiz gelişme

• Sol sternal kenarda maksimal grade 2-6/6 dereceden pansistolik üfürüm,

• Eğer defekt geniş ise S2 yüksek, apikal diastolik akım üfürümü ve biventriküler genişleme

Genel özellikler

Ventriküler septal defektlerin %85 kadarı membranöz septum bölgesinde görülür . Az sayıda ventriküler septal defekt ise triküspit kapağın septal leafletinin hemen altında erista supraventrikülarisin önünde veya müsküler ventriküler septumda görülürler. Musküler septumdaki defektler hastaların %10 kadarında görülür.

Suprakristal VSD li hastalarda bazen aortik regürjitasyon birlikte bulunur. Daha çok görülen membranöz tip VSD lerin genellikle posterior ve caudal kenarlarında iletim huzmeleri yerleşmiştir ve cerrahi düzeltme sırasında önemlidir.

Ventriküler septal defektle ilgili klinik semptomlar genellikle pulmoner fazla sirkülasyon bulunan her çocukta aşağı yukarı aynıdır. Örneğin, ekzersizde dispne, kilo alınamaması ve kolay yorulma gibi. Geniş VSD li infantlarda gelişme yetersiz olup, kronik respiratuar güçlükler ve yetersiz beslenme mevcuttur. Genel olarak; kalp genişlemiş ve akciğer sahalarında dolaşım artmıştır. Akciğerlerdeki fazla akım ve yüksek basıncın bir sonucu olarak pulmoner vasküler hastalık gelişebilir. Hayatın ilk yılında görülen izole VSD li bütün hastaların 1/3 kadarında küçük defektler mevcut olup genellikle semptom yoktur. Bu defektlerin çoğu genellikle 7-8 yılda spontan olarak kapanacaktır. Geniş veya multipl VSD li hastaların 1/3 kadarı infantta semptomatik olacak ve tıbbi tedavi, erken tanı ve muhtemelen cerrahi düzeltme gerekecektir.

Tedavi

Optimal tedavi, çoğu yaş gurubunda %3-5 gibi kabul edilebilir bir ölüm oranı ile mevcut defektin kapatılmasından ibarettir. Aşırı küçük infantlarda (3 kg.nın altında) pulmoner arterin bantlanması ile düşük bir risk olabilir. İnfantlık döneminde semptomatik VSD si olan hastalar düzeltmeyi daha sonraki bir zamana bırakarak pulmoner arter bantlanması ile daha iyi olabilirler. Hemen bütün VSD ler Dacron veya Teflondan bir prostetik materyal ile yamanırlar. Çoğuna bir sağ ventrikülotomi insizyonu ile ulaşıhrsa da bazı durumlarda alçak defektler veya cerrahın tercihi nedeniyle sağ atriumdan bir yaklaşım ile triküspit kapağın retraksiyonu veya insizyonu kullanılır. Bir aortik diastolik üfürüm defektin erkenden kapatılması için bir endikasyondur. Bazı vakalarda kapatma aortik kapakçığın tabanını sabitleştirecek ve arotik kapak regürjitasyonunun miktarını azaltabilecektir. Ya da hiç olmazsa artırmaz.

Prognoz

VSD için bütün operatif ölüm oranı muhtemelen %l-5 arasındadır. Pulmoner arterin bantlanması daha seyrek olarak kullanılır ve bundan dolayı pulmoner arter ile pulmoner kapağın deformiteleri ventriküler septal defektler kadar sık iş gerektirmez. Semptomlarda düzelme genellikle oldukça dramatiktir. Kalp büyüklüğü azalır, fakat pulmoner vasküler direnç muhtemelen defektin kapatıldığı zamandan belirgin olarak değişme göstermez. Bu yüzden, erken operasyon belirgin pulmoner vasküler ihtimalini genellikle azaltır.

Klinik bulgular

Ataksi 9-12 nci aylarda başlar. Başlangıç ba­zen 4-6 yaşlarına kadar da gecikebilir. Telanjiek tazi de genellikle 2 yaşından önce belirir, an­cak 8-9 yaşma kadar gecikebilir. Zamanla koreoatetoid hareketler, ekstrapiramidal ve diğer nöroloj ik belirtiler ortaya çıkar. Telanj iektazi ilk olarak bulber konjunktivada başlar daha son­ra- kulak sayvanında, burun üzerinde ve antekü-bital çukurlukta görülür. Tekrarlayan sinüs ve akciğer infeksiyonları erken oluşabildiği gibi ba­zen 10 yıl veya daha uzun süre infeksiyon ortaya çıkmayabilir. Hastalarda viral ve bakteriyel infeksiyonlara eğilim vardır. Vakaların birçoğun­da ergenlik yaşlarında sekonder seks karakter­leri gelişmez. Zamanla mental retardasyon geliş­mesi de sıktır.

Laboratuar bulguları

T ve B hücre immunitesinde değişik derece­de bozukluk saptanır. Lenfositopeni olabilir. T-hücre sayısı normal veya azalmıştır. Lenfosit­lerin fitohemaglütinin (PHA) ve allogeneik hüc­relere yanıtı normal veya azalmış olabilir. Gecikmiş tip aşırı duyarlılık deri testleri ile reak­siyon alınmayabilir, spesifik antijenlere antikor yanıtsızlığı da görülebilir. Hastaların % 80-100 ünde IgE azalmış veya yoktur. Serum ve sal-gısal IgA eksikliği % 70-80 oranında saptanır. IgM düzeyi hafifçe yükselmiştir.

Pnömoansefalografi, elektromiyografi, EEG de bozukluklar saptanır. Endokrin incelemeler­de 17-ketosteroid, FSH ekskresyonu azalmıştır. Bazı hastalarda insüline dirençli diyabet tanım­lanmıştır. Karaciğer fonksiyon testleri bozulabilir.

Ötoantikorîar yükselmiştir. Hastaların bir kla­nımda beyin ve timusa karşı sitotoksik antikor­lar bulunmuştur. AT’li çocukların tümünde yük­sek alfa-fetoprotein düzeyi gösterilmiştir. Hasta­ların çoğunda EB virüs antijenlerine karşı yük­sek titrede antikorlar saptanır.

Patoloji

Sinir sisteminde serebellum,. medulla spinalis ve periferik sinirlerde değişiklikler görülür. Deride seboreik dermatit, telanj iektazi, atopik dermatit, vitiligo veya hiperpigmentasyon şek­linde pigmenter değişiklikler, mültipl senil kera-toz ve bazal hücreli karsinom gelişebilir. Över hipoplazisi ve agenezisi, ön hipofizde dev nuk-leuslu ve sitoplazmik vakuollü büyük hücreler görülür.

İmmünolojik tanı

T ve B hücrelerinin sayı ve fonksiyon değişik­likleri çeşitli immünolojik yöntemlerle saptanır. Çocuk büyüdükçe immünolojik bozukluklar ar­tar.

Tedavi

Prognoz

Kar­bonhidrat malabsorpsiyon sendromlarının müşterek özellikleri aşa­ğıda sıralanmıştır:

– Metabolize edilemeyen veya bağırsaktan emilemeyen spesifik şekerin alınmasıyla ishal, karın ağrısı, huzur­suzluk gelişmesi
– Şekerin diyetten çıkarılması ile belirtilerin kaybol­ması
– Asit dışkı (pH– Dışkıda bakır sülfat reaktifi “Clinitest” ile şeker varlığı
– Mellitüri (idrarda şeker varlığı)
– Büyüme geriliği
– Spesifik şekerin oral yüklenmesi ile kan şekerinde yükselme görülmemesi
– Peroral biyopsi ile bağırsak mukozasında transport sistemi veya enzim aktivitesindeki kusurun gös­terilmesi.

Mellitüri; artmış alım, gastrointestinal emilim bo­zuklukları, şeker metabolizması bozuklukları veya renal tübüler transport kusurları gibi çeşitli nedenlere bağlı olabilir. Diyetle alınan şekerler (sükroz, laktoz, galaktoz, früktoz gibi) sütçocuklarında az miktarda idrarda saptanabilir. Ayrıca sepsis, gastrointestinal bozukluk veya karaciğer bozukluğu gösteren hastaların idrarında da bu şekerler bulunabilir.

idrarda clinitest ile pozitif reaksiyon alınması re­dükleyici maddenin varlığını gösterir. Bu durum yan­lışlıkla diyabetes mellitus tanısına götürebilir. Ancak idrardaki redükleyici madde glükoz dışındaki şekerlerle de olabileceğinden glükoz için spesifik glükoz oksidaz testi (clinistix gibi) ile glükozüri gösterilmelidir. İdrarda diğer şekerlerin tayini için başka yöntemlerin kullanılması gerekir.