Beta Alaninemi

Beta-Amİnoizobütirik Asidüri

İdrarla fazla beta-aminoizobütirik asit (BAIB) atılımı, normalin bir variantı olarak kabul edilmektedir. Otosomal resesif geçişlidir. Semptom yoktur. Bu asidüri, do­ku hasarı ve dezoksiribonükleik asidin aşırı katabolizmasına yol açan çeşitli hastalıklarda da görülür.

Kardiak Arrestin Tedavisi

Canlandırma aşağıdaki kademelerden meydana gelir:

A.Havayolu : Kardiak arrestin tedavisindeki ilk esas adım, hava yolunun açık tutulmasıdır. Bu genellikle, basitçe başı geriye doğru yatırarak ve alt çeneyi öne doğru çekerek yapılır. Eğer hava yolu hala kapalı ise, farinksten parmak yardımıyla çıkarılması mümkün yabancı cisimler, kusmuk, takma dişler v.b. çıkarılır. Havayolunu emniyete almak için dil dışarı doğru çekilir. Solunumu çok daha iyi kontrol etmek mümkün olduğu için endotrakeal bir tüp yerleştirilmesi tercih edilir.

B.Solunum: Endotrakeal tüp veya sıkıca yerleştirilmiş bir maske yardımıyla hastaya oksijen verilir. Eğer oksijen hemen temin edilemiyorsa ventilasyon ya direkt olarak ya da bir resusitasyon tüpü yardımıyla ağızdan ağıza yapılmalıdır.

C.Kalp Canlandırması : Derhal kapalı göğüs masajı başlatılmalıdır. Bu işlem sırasında hasta sert bir zemine yatırılmalı ve kesin olarak solunum temin edilmiş olmalıdır. Stemuma indirilen sert bir yumruk darbesi ile kalbin çalışması stimüle edilebilir. Eğer bu etkili olmazsa elin tabanı sternum alt ucuna yerleştirilir, yaklaşık olarak saniyede bir defa aşağıya, omurgaya doğru 4-5 cm. bastırılır. Bası sternumu yeterince çökertecek şekilde olmalı ancak kaburganın kırılmasına neden olacak şekilde olmamalıdır. Özellikle güçlü erişkin hastalarda kol hareketinden daha çok pozitif aksiyon gerekir. Bu durumda hekimin hastanın üzerine atabiner gibi diz çökerek hastanın üzerine omuzlarının ağırlığı ile bastırması tavsiye edilir. Her beş kalp kompresyonu arasında bir solunum siklusu olacak şekilde masajı solunum yardımı ile koordine etmeye gayret etmelidir. Palpe edilebilir bir nabız sağlamak için gerekli basıncı tespit etmek üzere karotis ve femoral nabız sık sık kontrol edilmelidir. Pupillerde devam eden dilatasyon yeterli ventilasyona ve perfüzyona ulaşılamadığının işaretidir.Aşırı şiddette bir kompresyon kosta veya kostal kartilajlarda kırıklara, hatta karaciğer ve dalak rüptürlerine neden olabilir. Akciğer,mide gibi diğer organların da yaralanmaları bildirilmiştir. Eğer yelken göğüs, bilateral pnömotoraks veya kalb laserasyonu ekstemal masajı imkânsız kılarsa, derhal torakotomi ve direkt kalb masajı gerekebilir.

D.İlaç Tedavisi: Bu dönemde dokulardan absorpsiyon sınırlı ve geç olduğu için ilaç ve elektrolitlerin hepsi intravenöz olarak verilmelidir. Devam eden ventriküler irritabilite 50-100 mg.lidocaine injeksiyonunu takiben, gerekirse bu ilacın İV drip halinde verilmesi ile tedavi edilmelidir. Eğer hipokaliemi şüphesi varsa potasyum chloride 10-20 meq. dozlarında verilebilir. Yetersiz perfüzyon metabolik asidoz ile sonuçlanacaktır. Bu durum gerekli dozlarda sodium bikarbonat enjeksiyonu ile düzeltilmelidir, (ampuller genellikle 44 meq. sodium bikarbonat içerir.). Ağır olmayan asidozlar çok zararlı değildir. Dikkatler nedene yönelmelidir.

İnotropik ilaçlar yeterli kardiak kontraksiyonu stimüle etmek için esas olabilir veya sistolik aktiviteyi başlatmak için gerekebilir. Yardımcı vazodilatatör aksiyonu nedeni ile isoproteranol tercih edilen ilaç ise de, epinef-rin önemli değerde bir diğer ilaçtır. îsoproterenolün dozajı 500 ml.0.5 N tuzlu su veya %5 dekstroz ve su içerisinde 2 mg. İV olarak dakikada 10-20 damla verilir. Bu dozun iki veya dört katı gerekli olabilir veya aksine ilaç ventriküler fibrilasyona neden olabilir ve kesilmesi gerekebilir.

E.Defibrilasyon: Eğer hasta ventriküler fibrilasyonda ise normal kalb ritminin restorasyonu esası teşkil ederse de, kalbe ve beyne etkili dolaşım sağlanıncaya kadar buna teşebbüs edilmemelidir. îskemik bir kalp ne defibrilasyona ne de inotropik ilaçlara cevap verecektir. İlk canlandırma çalışmaları sırasında dolaşım ve solunum desteklenirken hasta EKG ye bağlanabilir. Efektif intravenöz yollar ve arteriel basınç monitorizasyonu sağlanır. Ancak kalbe yeterli dolaşım desteği sağlandıktan ve kalbin fibrilasyonda olduğu tespit edildikten sonra defibrilasyon işlemi uygulanmalıdır. Defibrilatör elektrotlarına iletici jel sürülmeli veya üzerleri ıslak tuzlu bezle sarılmalıdır. Elektrotların bir tanesi sol alt kaburganın midaksiller çizgi ile kesiştiği yere, diğeri ise sternum üst kısmına yerleştirilir. Defibrilatör (bu sıklıkla bir kondensatör üzerinden boşaltma sistemidir) 200-400 watt-sn. arasında ayarlanmalıdır. Respiratuar destek şok esnasında geçici olarak durdurulmalı, onun arkasından durum değerlendirilirken hemen yeniden başlatılmalıdır. Volum kaybının, asidozun veya elektrolit dengesizliğinin düzeltilmesi için çalışmalara ara vermeden, defibrilasyon sadece bir veya iki kez uygulanmalıdır. Elektrotların bütün yüzeyleri iletici krem ile kaplanarak, vücut yüzeyi ile elektrotları tam bir temas haline getirilerek, kıvılcım için bir ara bırakılmadığından emin olmak suretiyle elektrotlar nedeniyle olan deri yanıkları minimale indirilmiştir. Diğer yandan macun iki elektrot arasında köprü oluşturup kısa devreye neden olacak şekilde sürülmemelidir.

F.Pacemaker: Bir asistolik kalp bloğu veya sinüs bradikardisi ısrar ederse elektriki pacing gerekli olabilir. Konvansiyonel elektrotlar İV yoldan, perkütan eletrotlar ise kalp apeksinden yerleştirilebilir.

Pozitron Emisyon Tomografisi

Nükleer tıp yöntemle­rinde olduğu gibi PET’te de, çok küçük miktarlarda, radyoizotop denen radyoaktif maddeler kulla­nılır. PET’te görüntülenebilmesi için radyoizotop, GLİKOZ veya dokular tarafından etkin olarak kullanılan bir hormon gibi, taşıyıcı görevi gören bir maddeye eklenir. İzotop/taşıyıcı madde bileşimi, kan dolaşımına zerk edilir, vücudun görüntülenecek olan bölgesine ulaşır ve biyolojik olarak en etkin olan dokularda yoğunlaşır.

Bu görüntüleme tekniği, adını, diğer partiküllerle çarpışıp gama ışınları yayan radyoizo­topun ürettiği, pozitron partiküllerinden alır. Başınızın veya vücudu­nuzun etrafında bulunan geniş bir dedektör halka, gama ışınlarını toplar. Daha sonra bir bilgisayar, renk değişimleri kullanarak, bilgiyi, gerek yapının, gerekse yüksek ve düşük aktiviteye sahip bölgelerin detaylı bir görüntüsüne dönüştürür.

Başlangıçta, PET görüntü­leme, başlıca beyin ve kalp işlev­lerini incelemek üzere, araştırma amaçlı kullanılıyordu. PET görün­tüleme, büyük tıp merkezlerinde, hastalıkları teşhis ve tedavi etmede, gün geçtikçe daha fazla kullanıl­maya başlamıştır. Kanseri iyi huylu kitlelerden ayırt etmek, kardiyak egzersiz testleri uygulamak ve gizli enfeksiyon kaynaklarını tanım­lamak, uygulama alanlanndan bazılarıdır. Teknik, inme vakala­rından sonra beyin işlevinin harita­sını çıkarmada veya beyinle ilgili hastalık vakalarının incelenmesinde, yaygın olarak kullanılmaktadır.

Kullanılan radyoaktivite miktarı çok düşük olduğu için, PET görüntüleme çok az risk arz eder. Acı vermeyen bir yöntemdir, Bazı doktorlar, PET görüntülemenin yerini, vücuda radyoaktif madde zerk etmeyi gerektirmeyen ve daha basit bir yöntem olan, fonksi­yonel manyetik rezonans görün­tülemenin (bir önceki sayfaya bakınız) alacağına inanmaktadır.

Egzersiz Yapın

Günde 30 dakika egzersiz ideal olsa da, bir spor salonuna kaydolmak veya spor yapmak için mayo/spor kıyafetleri edinmek zorunda değilsinizdir. Her güne 10 dakikalık esneme hareketleriyle başlayın ve sabah, öğle arası veya günün sonunda 20 dakika tempolu yürümeyi alışkanlık edinin.

egzersiz

Anahtar nokta, harekete geçmek ve düzenli egzersizi günlük yaşantınıza dahil etmektir. Efor sarfettiren egzer­sizler çok daha faydalıdır. Kısacası, egzersiz yapmak daha iyi ve daha uzun bir yaşam sürmenize yardımcı olur.

Tıbbi Çalışmaları Yorumlama

Bir çalışmanın verimliliğini etkileyen pek çok faktör vardır. En önemli farktörlerden bazıları aşa­ğıda sıralanmıştır.

Çalışmanın Boyutu

Bir çalışmanın denek sayısı ne kadar fazla olursa, o çalışmanın fazla sayıda insan üzerinde uygu­lanabilecek sonuçlar üretme olası­lığı da o kadar yüksek olur.

Bunun iki sebebi vardır.

– Birincisi, herkes aynı değildir ve bir çalışmanın denek sayısı ne kadar fazla olursa, o çalışmadan elde edilen bulguların, çoğu insan üze­rinde uygulanabilirliği de o kadar yüksek olur.

– İkincisi, bir çalışma­nın denek sayısı ne kadar fazla olursa, o çalışmadan elde edilen bulguların rastlantısal olma olası­lığı da o kadar düşük olur.

Bununla beraber, binlerce insan üzerinde uygulanan geniş ölçekli çalışmaların da kusurları olabilir ve bazen çok küçük çalış­malar öyle çarpıcı bulgular ortaya koyar ki çoğu bilim insanı bunları kabul eder.

Şans Faktörünü Kontrol Etmek

Şans, tüm çalışmaların sonuçlarını etkileyebilecek bir faktördür. Her gün bir vitamin hapı alan insan­ların, almayanlardan daha fazla yaşadığını öne süren bir çalışmayı ele alalım. Çalışmayı yürüten dok­torlar, her gün vitamin desteği almanın ömrü uzattığı sonucuna varmadan önce, çalışmadan elde edilen bulguların rastlantısal olarak ortaya çıkıp çıkmadığını sorgula­malıdırlar.

Bulgunun (örneğin Ömrün uzamasının) şansa dayalı olma ve fakat (bu durumda) günlük vitamin hapı almayla bir bağlan­tısı olmama ihtimalini kendilerine sorarlar. Bu sorunun cevabı, ista­tistiksel testlerde yatar. Doktorlar, bulgunun rastlantısal olma ihtimali %5’den az ise bulgunun muhteme­len geçerli (ya da “istatistiksel açı­dan anlamlı”) olduğu konusunda genellikle hemfikirdirler.

Belli durumlarda, istatistiksel açıdan anlamlı olma eşiği, %1 gibi, daha düşük olarak belirle­nir. Genelde, bir çalışmada ne kadar fazla denek olursa, tedavi gören ve görmeyen denekler arasındaki farkın istatistiksel açı­dan anlamlı bulunma ihtimali de daha yüksek olur. Çalışmanın boyutunun şans faktörünü kont­rol etmeye faydası da budur.

Günlük vitamin hapı kullan­manın ömrü uzatmaya gerçek­ten faydası olabileceğini, ancak bu çalışmanın bu bulguyu tespit etmek için yeterince geniş ölçekli olmayabileceğini göz önünde bulundurmalılar.

Çalışmanın Süresi

Bazı tıbbi tedaviler çok çabuk sonuç verir. Örneğin, antibiyotikler birkaç gün içerisinde çoğu hasta­lığı iyileştirebilir. Diğer tıbbi teda­vilerin ve sağlığınızı korumanız için halen önerilmekte olan tedavi­lerin hemen hepsinin faydalarının elde edilmesi uzun yıllar almıştır. Bu nedenle, çalışmaların, bir uygulamanın (tarama testinden geçme, beslenme alışkanlıklarınızı değiştirme veya günlük vitamin hapı kullanma gibi) faydalı olup olmadığı konusunda sonucuna varmak için, uzun yıllar boyunca yürütülmesi gerekir.

Çalışmanın Türü

Yürütülebilecek pek çok çalışma türü vardır. Şüphesiz, en kolay ve en az maliyetle yürütülen çalış­malar en geçersiz sonuçlar ortaya koyanlardır. Buna karşılık, en zorlu ve en fazla maliyetle yürütü­len çalışmalarda sonuçların geçer­lilik oranı artar.