ETİOLOJİ

Kemiğin mineralizasyonu için serumda belir­li konsantrasyonda kalsiyuma ve fosfora gereksi­nim vardır. D vitamini bu minerallerin organiz­madaki regülasyonunda rol oynar. Rahitis genel olarak bir karans hastalığıdır. Beslenmeyle ilgi­li rahitis tipi D vitaminine yanıt verir ve buna «ekzojen» veya D vitamini eksikliğine bağlı ra­hitis denir. Emilim bozukluklarında da ekzojen rahitise benzer bir eksiklik durumu sözkonu-sudur. Daha seyrek olarak görülen rahitis şekil­leri vücutta aktif D vitamin yapımında veya kul­lanımında bozukluk (D vitaminine bağımlı ra­hitis) , Ca ve P metabolizmasında bozukluk­larla ilgili olarak (D vitaminine dirençli veya rekrakter rahitis) oluşur. Tablo 7.11.3 de rahiti­sin etiolojik sınıflaması verilmiştir.

Nütrisyonel rahitis, yetersiz D vitamini alı­mı ya da absorpsiyonundan, güneş ışınlarını ek­sik almaktan, yetersiz Ca ve P alımından ya da bunların kombinasyonundan oluşur. Anne sütü günde yalnızca 20 İÜ D vitamini sağlar ki, bu çocuğun gereksiniminin ancak % 5 idir. İnek sütünün D vitamini içeriği de azdır ve gereksi­nimi karşılamaz. Bu nedenle ABD ve Avrupa’­nın birçok ülkesinde sütler ve sütçocuklarma ve­rilen tahıllı besinler, margarinler D vitamini ile zenginleştirilmiştir.

Rahitisin beslenme şekli ile yakın ilgisi var­dır. Anne sütünde Ca 35 mg/dl, Ca/P oranı 2/1 dir. İnek sütünde ise Ca 125 mg/dl, P 100 mg/dl, Ca/P oranı 1: 1 dir. İnek sütünde mineraller da­ha fazla olmakla beraber Ca/P oranının düşük oluşu barsaktan Ca emilimini güçleştirir. Ayrıca anne sütünün barsakta yarattığı asit ortam ile bu minerallerin emilimi kolaylaşır ve anne sütü alan çocuk rahitisten kısmen korunur.

Çocuklarda malabsorpsiyona yol açan çölyaki, kistik pankreas fibrozu gibi hastalıklar da D vitamininin, kalsiyumun, veya bunların her ikisinin birden emilimini engelleyerek rahitise yol açar. Asit ortam, sitrik asit, tartarik asit ve laktoz kalsiyumun barsaktan emilmesini kolay­laştırmasına karşın yağ asitleri, oksalik asit, fi­tin, demir, kortikosteroidler ve fazla fosfatlar Ca emilimini güçleştirirler.

D vitamini metabolizması ile ilgili bozuk­luklar nadirdir. Böbrekte hidroksilaz enzimi ek­sikliği sonucu, 1,25 dihidroksivitamin D sente­zinin yapılamaması için «D vitaminine bağımlı rahitis Tip I», kanda aktif D vitamininin (1,25 dihidroksi vitamin D) normal düzeylerde olma­sına karşın dokudaki yanıtsızlık sonucu gelişen rahitis için ise «D vitaminine bağımlı rahitis Tip II» terimleri de kullanılmaktadır.

D vitaminine refrakter rahitis x kromozomu ile taşman bir gen defektine bağlı bir sendromdur (cinse bağlı hipofosfatemi veya renal hipo-fosfatemi). Erkeklerde daha sık olmakla birlikte, kızlarda da nadiren görülür. Bu hastalarda pri-mer bozukluk, böbrek tübülüslerinde fosfat reabsorpsiyonunun defektif olmasıdır. Kanda parathormon düzeyi normaldir. Fosfatürinin, böbrektübülüslerinin parathormonun fizyolojik miktar­larına aşırı yanıtı sonucu oluştuğu kabul edi­lir. Otosomal resesif olarak geçen bir tipi de bi­linmektedir.

Son yıllarda antikonvülzif ilaçların (özellik­ler fenobarbital) D vitaminin metabolizmasını et­kilediği ve rahitis insidansmı arttırdığı saptan­mıştır. Metabolizma bozukluğunun patogenezi iyi bilinmez. Fenobarbitalin, safra akışım arttırıcı etkisiyle 25 – hidroksivitamin D’nin safrayla atıl­masına yol açtığı ileri sürülmüştür.

Kronik karaciğer hastalığında da aktif D vi­taminin oluşumu ve depolanması azalmıştır. Saf­ra salgısının azalması ile kalsiferol emilimi de bozulmuştur. Gerek karaciğer, gerek böbrekle­rin ağır hastalıklarında rahitis de tabloya ekle­nebilir.

(a) çok büyük bir guatr veya düşük iyod uptake’i olan multinodüler guatrda

(b) malign olma olasılığı bulunan bir nüdül bulunması halinde

(c) gebelerin ve çocukların tedavisinde

(d) bir yıl içerisinde gebe kalmak isteyen ileri yaştaki hastaların tedavsinde

(e) psikolojik veya mental yetersizlik veya herhangi bir nedenle uzun süre takip edilemeyecek hastaların tedavisinde.

2.Cerrahiye hazırlık: Preoperatif dönemde antitiroid ilaçlar ve iyodun kombine uygulanmasıyla toksik guatr için tiroidektominin riski çok düşüktür. Propylthiouracil veya bir derivasyonu hasta ötiroid olana kadar verilir ve operasyona kadar devam edilir. Potasyum iodid veya Lugol solüsyonu propylthiouracil ile birlikte operasyon gününe kadar 1CF-15 gün tiroid dokusunun damarlanmasını azaltmak ve böylece teknik olarak kolay çıkartılmasını sağlamak amacıyla 2-5 damla verilir.

Bazen tedavi edilmemiş veya yetersiz tedavi edilmiş hipertiroidi hastasına acil bir operasyon (akut apandisit gibi) gerekebilir. Bu durumda hipertiroidinin hemen kontrol altına alınması zorunlu olur. Bu durumda hasta tiroid krizindeki gibi tedavi edilir çünkü tiroid kirizi cerrahi stress veya travma ile ortaya çıkabilir. Acil cerrahi girişim yapılacak hipertiroidi hastasında veya tiroid krizinde tedavi şöyle olmalıdır. Sentez edilmiş hormonun salgılanmasını engellemek için Lugol solüsyonu verilmesi, tirotoksikozun periferik belirtilerini antagonize etmek için beta-blokür propranolol verilmesi, tiroid hormon sentezini ve pariferik T4-T3 dönüşümünü engellemek için propylthiouracil verilmesi. Propranolol ve Lugol ün kombine kullanılmasının serum hormon seviyesini azalttığı gösterilmiştir. Diğer önemli noktalar da presipite edici faktörlerin tedavi edilmesi (enfeksiyon, ilaç reaksiyonları), oksijen, sedatif, IV sıvı ve kortikosteroid vererek vital fonksiyonların desteklenmesi ve ateşin azaltılmasıdır. Sinirliliğin önde gelen belirti olduğu hastalarda reserpin yararlı olabilir ve cerrahi girişim yapılacak hastalara soğutucu örtüler kullanılmalıdır.

3.Subtotal Tiroidektomi: Hipertiroidinin STT ile tedavi edilmesi hem hipertiroidiyi hem de guatrı ortadan kaldırmaktadır. Kural olarak paratiroidler ve nervus recurrensler korunarak 3 ila 10 g doku bırakılacak şekilde tiroid çıkarılır.

Ölüm oranı bu ameliyatta çok düşüktür. Son yapılan bir çalışmada oran %0.1 in altındadır. STT böylece tirotoksikozu kısa sürede ve güvenli olarak tedavi eder. Rekürren hipertiroidi ve hipotiroidi oranı çıkartılan doku miktarına ve hipertiroidinin doğal hikayesine bağlıdır. Deneyimli bir cerrahın ellerinde ve iyi bir preoperatif hazırlıktan sonra laringeal sinirlerin ve Paratiroidlerin hasar görme oranı %2 den azdır. Yeterli ekartasyon ve damarların, sinirlerin ve paratiroidlerin iyi ortaya çıkarılması çok önemlidir.

En basit yöntem iğne biopsisidir. Bu, aspirasyon biçiminde olduğu gibi, tercihan Vim Silverman veya diğer özel iğneler kullanılıp küçük doku parçası alınarak yapılabilir. Bu, birkaç santimetre çapında ve kolay ulaşılabilecek yerleşimi olan tümörlerde kullanılabilecek yararlı bir poliklinik yöntemidir. İğne biopsisinin negatif olduğu durumlarda açık biopsi yapılmalıdır.

Açık biyopsi kesin tedaviden önce, ameliyathanede, lokal anesteziyle yapılan ayrı ve tercih edilen yöntemdir. Biyopsi esnasında lezyonun etrafında sağlam meme dokusuyla birlikte tümden çıkartılması en iyisidir. Hastanın hastahanede kalması gerekmez. Histolojik olarak kanser tanısı kesinleştikten sonra metastazların ortaya çıkarılması için gerekli araştırma yapılır ve hasta ile kesin tedavi planlaması tartışılabilir. Böyle bir yaklaşım pekçok hastayı gereksiz hastahanede yatmaktan ve diğer tanı çabalarından korur. Zira memede kitle ayırıcı tanısı için yapılan biyopsilerden %35 inde kanser tesbit edilmiştir.

Tedavi olarak mastektomi yapılması düşünülen, çok kuşkulu durumlarda alternatif yöntem hastanın hastahaneye yatırılıp genel anestezi altında açık biyopsi yapılması ve tanının “frozen section” la konulmasıdır. Bu inceleme çok ender yardımcı olabilmektedir. Sitolojik muayene kesin değilse ve meme başı akıntısı da varsa mamografi ve biyopsi bir kuraldır.

I-Mamografi

Mamografi için kullanılan en yaygın iki metod normal film radyografisi ve xeroradıografidir. Bunlarından ikisinden de yeterli sonuçlar alınmaktadır. Bugün meme dokusu içinde 1 raddan daha az ışın dozuyla yüksek kalitede mamogram elde edilmektedir.

Memede kitle hissedilmeden meme kanserini ortaya çıkaracak tek ve emin metod mamografidir. Bazı tip meme kanserlerinde mamografiyle iki sene sonra palpabl olabilecek tümörleri ortaya çıkarmak mümkün olmaktadır.

Yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlar olmasına rağmen tecrübeli bir radyolog vakaların %90 ında doğru tanı koyabilmektedir.