ETİOLOJİ

Kemiğin mineralizasyonu için serumda belir­li konsantrasyonda kalsiyuma ve fosfora gereksi­nim vardır. D vitamini bu minerallerin organiz­madaki regülasyonunda rol oynar. Rahitis genel olarak bir karans hastalığıdır. Beslenmeyle ilgi­li rahitis tipi D vitaminine yanıt verir ve buna «ekzojen» veya D vitamini eksikliğine bağlı ra­hitis denir. Emilim bozukluklarında da ekzojen rahitise benzer bir eksiklik durumu sözkonu-sudur. Daha seyrek olarak görülen rahitis şekil­leri vücutta aktif D vitamin yapımında veya kul­lanımında bozukluk (D vitaminine bağımlı ra­hitis) , Ca ve P metabolizmasında bozukluk­larla ilgili olarak (D vitaminine dirençli veya rekrakter rahitis) oluşur. Tablo 7.11.3 de rahiti­sin etiolojik sınıflaması verilmiştir.

Nütrisyonel rahitis, yetersiz D vitamini alı­mı ya da absorpsiyonundan, güneş ışınlarını ek­sik almaktan, yetersiz Ca ve P alımından ya da bunların kombinasyonundan oluşur. Anne sütü günde yalnızca 20 İÜ D vitamini sağlar ki, bu çocuğun gereksiniminin ancak % 5 idir. İnek sütünün D vitamini içeriği de azdır ve gereksi­nimi karşılamaz. Bu nedenle ABD ve Avrupa’­nın birçok ülkesinde sütler ve sütçocuklarma ve­rilen tahıllı besinler, margarinler D vitamini ile zenginleştirilmiştir.

Rahitisin beslenme şekli ile yakın ilgisi var­dır. Anne sütünde Ca 35 mg/dl, Ca/P oranı 2/1 dir. İnek sütünde ise Ca 125 mg/dl, P 100 mg/dl, Ca/P oranı 1: 1 dir. İnek sütünde mineraller da­ha fazla olmakla beraber Ca/P oranının düşük oluşu barsaktan Ca emilimini güçleştirir. Ayrıca anne sütünün barsakta yarattığı asit ortam ile bu minerallerin emilimi kolaylaşır ve anne sütü alan çocuk rahitisten kısmen korunur.

Çocuklarda malabsorpsiyona yol açan çölyaki, kistik pankreas fibrozu gibi hastalıklar da D vitamininin, kalsiyumun, veya bunların her ikisinin birden emilimini engelleyerek rahitise yol açar. Asit ortam, sitrik asit, tartarik asit ve laktoz kalsiyumun barsaktan emilmesini kolay­laştırmasına karşın yağ asitleri, oksalik asit, fi­tin, demir, kortikosteroidler ve fazla fosfatlar Ca emilimini güçleştirirler.

D vitamini metabolizması ile ilgili bozuk­luklar nadirdir. Böbrekte hidroksilaz enzimi ek­sikliği sonucu, 1,25 dihidroksivitamin D sente­zinin yapılamaması için «D vitaminine bağımlı rahitis Tip I», kanda aktif D vitamininin (1,25 dihidroksi vitamin D) normal düzeylerde olma­sına karşın dokudaki yanıtsızlık sonucu gelişen rahitis için ise «D vitaminine bağımlı rahitis Tip II» terimleri de kullanılmaktadır.

D vitaminine refrakter rahitis x kromozomu ile taşman bir gen defektine bağlı bir sendromdur (cinse bağlı hipofosfatemi veya renal hipo-fosfatemi). Erkeklerde daha sık olmakla birlikte, kızlarda da nadiren görülür. Bu hastalarda pri-mer bozukluk, böbrek tübülüslerinde fosfat reabsorpsiyonunun defektif olmasıdır. Kanda parathormon düzeyi normaldir. Fosfatürinin, böbrektübülüslerinin parathormonun fizyolojik miktar­larına aşırı yanıtı sonucu oluştuğu kabul edi­lir. Otosomal resesif olarak geçen bir tipi de bi­linmektedir.

Son yıllarda antikonvülzif ilaçların (özellik­ler fenobarbital) D vitaminin metabolizmasını et­kilediği ve rahitis insidansmı arttırdığı saptan­mıştır. Metabolizma bozukluğunun patogenezi iyi bilinmez. Fenobarbitalin, safra akışım arttırıcı etkisiyle 25 – hidroksivitamin D’nin safrayla atıl­masına yol açtığı ileri sürülmüştür.

Kronik karaciğer hastalığında da aktif D vi­taminin oluşumu ve depolanması azalmıştır. Saf­ra salgısının azalması ile kalsiferol emilimi de bozulmuştur. Gerek karaciğer, gerek böbrekle­rin ağır hastalıklarında rahitis de tabloya ekle­nebilir.