(1) Lokalize olmayıp yaygındır;

(2) Pıhtılaşma bölgesini koruma yerine tahrip eder ve

(3) Bazı pıhtılaşma faktörlerini plazma konsantrasyonlarını düşürecek kadar tüketir ve yaygın kanamalar oluşabilir.

Yaygın damariçi pıhtılaşması masif travmayı, bazı cerrahi tiplerini (özellikle akciğer, beyin ve prostat ameliyatları) ve bazı obstetrik hastalıkları takiben görülür. Bazen malign tümörlü (bilhassa prostat tümörleri) hastalarda ve septisemili hastalarda da meydana gelir. Ciddi karaciğer hastalığı olan pek çok hastada bir dereceye kadar yaygın damariçi pıhtılaşması bulunur.

En sık görülen klinik belirtisi ameliyat bölgelerinden ve iğne deliklerinden olan yoğun kanamadır. Kontrol edilemeyen postpartum kanama da bir belirti olabilir. Laboratuvarda kan yaymasında trombosit azlığı ile birlikte uzamış protrombin zamanı bu tanıyı düşündürür. PTT büyük ölçüde uzamış ve fibrinojen düzeyleri oldukça azalmıştır ki genellikle 75 mg/dL nin altındadır. Trombin zamanı uzamıştır ve fibrin monomer ve fibrin parçalanma ürünleri mevcuttur.

Ayırıcı tanıda, uzamış protrombin zamanı ve PTT, K vitamini eksikliğine bağlı olabilmektedir, bu nedenle K vitamini verilmesi endikasyonu vardır. Nadiren dolaşan antikoagülanlar ve yanlışlıkla fazla alınan heparin yaygın damar içi pıhtılaşmasını taklit edebilir.

Fibrinojen eksikliği şiddetli olduğu zaman kryopresipitat verilmelidir. Bir kryopresipitat paketi yaklaşık 250 mg fibrinojen içermektedir. Defekti düzeltebilmek için ise genellikle birkaç grama ihtiyaç vardır. Bazen ayrıca trombosit tranfüzyonları gerekebilir. Nadiren patolojik pıhtılaşmayı durdurmak için heparin kullanmak gerekebilir. Bu durumlarda azaltılmış dozlarda heparin kullanılır (5000 ünitelik yükleme dozunu takiben 7,5 ünite/kg sürekli infüzyon şeklinde verilir).

Küçük lezyonlarda radyasyon tedavisi ile başarı oranı %95’den fazla iken, lokal olarak gelişen ve kemiğe infıltrasyon gösterenlerin kontrolü daha güçtür. Cerrahi eksizyon ile radyasyon tedavisi sonuçları yaklaşık olarak aynıdır. Bu nedenle özel durumlarda tedavinin seçimi, cerrahi tedavinin kompleks oluşuna, fonksiyonel sonuçları veya kozmetik zararına bağlıdır. Enfeksiyon olmadığı zaman, gözkapağı ve kıkırdak üzerindeki lezyonlarda radyasyon tedavisi seçilmelidir. Dudaktaki küçük karsinomalar (1 cm.) ya eksize edilir veya irradiasyon uygulanır. Daha büyük dudak lezyonları, çok fazla kompleks cerrahi yöntemleri gerektirirler. Radyasyon ile daha iyi tedavi edilebilir, daha iyi fonksiyonel sonuç verirler.

Ekstremite karsinomalarında, kapama için yeterince deri bulunduğundan, cerrahi ile en iyi tedavi sağlanır. El sırtındaki lezyonlar için de cerrahi tedavi seçilecek yoldur. Ender lenf nodülü metastazlarında da yine cerrahi eksizyon uygulanmalıdır.

2-3 cm. büyüklüğe ulaşan deri karsinomaları 3 hafta boyunca 15 bölümde, yaklaşık 4500 radyasyonluk deri dozuyla ve ortovoltage X-ışınları radyasyonuyla tedavi edilir. Lezyon çevresinde yeterli ve fazlaca deri alanı bırakılarak çevresi örtülür. Tedavinin ayrıntısı (enerji, filtrasyon vb.) özel durumlara göre değişir. Daha büyük lezyonlar, çok daha yavaş ve daha yüksek dozla tedavi edilir. Derine invazyon gösterenler, daha yüksek enerji ve ileri derecede filtre edilmiş radyasyon ile tedavi edilir. Gözkapağı altına ve dudakların arkasına koruyucu tabakalar yerleştirilir. Kıkırdak üzerinde tedavi kontrendike değildir, fakat daha büyük franksiyonları gerektirir.

Tip A veya klasik Niemann-Pick hastalığı, sfingomiyelinaz akvitesinin ağır eksikliği ile birlikle kemik iliğinde köpük hücrelerinin bulunduğu, bebek­likte organ depolanması ve MSS dejenerasyonu gösteren tiptir.

Tip B, ağır sfİngomycünaz yetersizliği ve kemik iliğinde köpük hücrelerinin bulunduğu, bebeklikte ağır iç organ tutulması gösteren tiptir. Bu tipte MSS tutul­ması yoktur.

Juvenil tip (Tip C) erken çocuklukta orta derecede iç organ tutulması ve değişen derecede merkezi sinir sistemi dejenerasyonu gösteren, kısmi sfingomi­yelinaz yetersizliğinin olduğu, kemik iliğinde köpük hücreleri ve/veya mavi histiosilerin gözlendiği tiptir. Normal sfingomiyelinaz aktivitesine karşın sfingomyelin depolanması gösteren hastalar 4 üncü tip olarak sınıflanır.

Klasik infantil Niemann-Pick hastalığında sfingomyelin ve kolesterol karaciğer, dalak, akciğerler ve be­yinde birikir. Beyinde Gm2 ve Gm3 gangliosidlerde belir­gin artış vardır. Semptomlar süt çocuğu döneminde or­taya çıkar. Hepatomegali ve ilerleyici nörolojik bozuk­luklar gözlenir. Sık olarak akciğerlerde diffüz veziküler infîltrasyon vardır. Kemik iliği, kan ve organlarda lipidle dolu, köpüksü hücreler bulunur. Ölüm çoğu kez 4 yaştan öncedir. Makülada kiraz kırmızısı dejenerasyon vakaların yaklaşık % 50 sinde görülür. Otosomal resesif geçer.

Daha seyrek olan tip B de, sfingomiyelin ve koleste­rol yalnızca iç organlarda depolanır. Hastalık iç organlar­da büyüme ve akciğerlerde infiltrasyon belirlileri ile or­taya çıkar. Sinir sistemi etkilenmez, kemik iliğinde köpük hücreleri gözlenir. Sfingomiyelinaz aktivilesi düzeyleri, Tip A daki kadar düşük olmasına karşın bu tipte sinir sistemi tutulması bulunmayışının nedeni bi­linmemektedir.

Juvenil tipte 5-7 yaşlarına kadar gelişme genellikle normaldir. Bu yaşlarda ataksi, öğrenme güçlükleri, demans gelişir. Hastalar genellikle 10-40 yaşları arasında kaybedilir. Hepatosplenomegali her zaman bulunmaya­bilir.
îç organlarda sfingomiyelin depolanmasına karşın sfingomiyelinaz aktivitesinin normal olduğu asemptomatik erişkin kişiler bildirilmiştir. Bu hastalarda prognoz bilinmemektedir.

Sfingomiyelin lipidozu olan tüm hastalarda, patolo­jik olarak lipid yüklü köpük hücreleri saptanır. Bu hücreler Gaucher hücrelerinden farklıdır ve Gmi gangliosidozunda görülen köpük hücrelerine benzerler.

Tip A ve B de tanı lökosit ve özellikle doku kültürü deri fibroblastlarında sfingomiyelinaz yetersizliğinin gösterilmesi ile kesinleşir. Taşıyıcılar da fibroblast kültürleri yapılarak ayırt edilebilir. Amniotik sıvı hüc­relerinde prenatal tanı yapılabilir.Hastalığın tedavisi yoktur.