Patogenezi-mutant gen 7 numaralı kromozoma lokalizedir ve kistik fibrosis transmembran regülatörü (CFTR) denen bir proteini kodlar. Bu protein normalde klor iyonlarının hücre membranmdan transportunu sağlar. Kistik fibrosiste defektif CFTR klor transportunda bozukluğa neden olur, bu da sodyum ve suyun salınımını ve böylece mukusun likefaksiyonunu önler.

Sonuç mukus salgılayan bezler, ter bezleri ve diğerleri dahil olmak üzere ekzokrin bezlerden anormal derecede katı mukus salınımıdır.
Koyu kıvamlı mukus şu sistemlerde obstriksiyona neden olabilir:
• bronşlar: anormal derecede yapışkan mukus akciğerlerden temizlenmez.
• bağırsaklar: yenidoğanda mekonyum ileusuna neden oiur
• pankreas: pankreatik enzimlerde yetmezliğe ve böylece malabsorbsiyon ve solunum yetmezliğine neden olur.

Solunum yolunda bronş ve bronşioller anormal dere­cede yapışkan mukus tarafında tıkanır, bu da esas olarak şu 4 probleme neden olur:
• infeksiyon: salgıların stazı ve neden olduğu obstrüksiyon özellikle S. aureus ve pseudomonasın mukoid formuyla tekrarlayan infeksiyon ataklarına yol açar.
• bronşektazi: sık görülen bir komplikasyondur (bakınız yukarı)
• mukus tıkaçlarının arkasında hava birikiminden dolayı akciğerlerde havalanma fazlalığı; pnömotoraks gelişme riski artmıştır.
• hipoksi, skar oluşumu ve pulmoner vasküler yatak­ta destrüksiyon; pulmoner hipertansiyon ve kor pul-monale’ye yol açar.

Prognoz-ortalama yaşam süreci 30 yaşın hemen üstündedir.

Gebelikte yapılacak iyot desteği bu olayı önler.

Etyopatogenez: Bilinmiyor ancak Chron hastalığın­da hipotezler ülseratif kolit içinde geçerlidir. Sadece sigara, Crohn hastalığındakinin aksine ülseratif kolit insidansını azaltır.

Makroskobik görünüm: Tuttuğu yer ve paterni önemlidir.

Tuttuğu yer: Ülseratif kolit genelde distalden proktit olarak başlayıp daha sonra yukarı doğru yayılarak kolonun büyük bir kısmını etkiler. Bazen de terminal ileumu tutabilir (‘Backvvash’ ileitis).

Patern: Hiperemi, hemoraji ve pseudopoliplerle giden yüzeyel ülserasyondur.

Mikroskopik olarak inflamasyon yüzeyel ve mukozaya sınırlıdır ve mukoza akut ve kronik inflamatuar hücrelerle infiltre olmuştur.
Diğer belirtiler ülserle birlikte olan kript abseleri, kript atrofisi ve Paneth hücre metaplazisidir.

Klinik belirtiler: Kanlı ve mukuslu diyare, kramp tarzında karın ağrısı, kilo kaybı, ateş, taşikardi, sol­gunluk, karında gerginlik.

Akut lokal komplikasyonlar içinde perforasyon, diiatasyon, hemoraji, dehidratasyon (ülserden kan ve sıvı kaybıyla) yer alır.

Kronik lokal komplikasyonlar, striktür, displazi ve karsinomadan ibarettir.

Sistemik komplikasyonlar:
• Anemi
• Malabsorbsiyon: Hastalıklı segmente ya da cerrahi rezeksiyona bağlı gelişir.
• Deri lezyonları: Pyoderma gangrenozum, eritema nodozum
• Göz lezyonları: hipopiyon, üveit,
• Eklem lezyonları: Poliartropati, sakroileit, ankilozan spondilit
• Parmaklarda clubbing.
• Sistemik amiloidoz (nadirdir).