Patogenezi-mutant gen 7 numaralı kromozoma lokalizedir ve kistik fibrosis transmembran regülatörü (CFTR) denen bir proteini kodlar. Bu protein normalde klor iyonlarının hücre membranmdan transportunu sağlar. Kistik fibrosiste defektif CFTR klor transportunda bozukluğa neden olur, bu da sodyum ve suyun salınımını ve böylece mukusun likefaksiyonunu önler.
Sonuç mukus salgılayan bezler, ter bezleri ve diğerleri dahil olmak üzere ekzokrin bezlerden anormal derecede katı mukus salınımıdır.
Koyu kıvamlı mukus şu sistemlerde obstriksiyona neden olabilir:
• bronşlar: anormal derecede yapışkan mukus akciğerlerden temizlenmez.
• bağırsaklar: yenidoğanda mekonyum ileusuna neden oiur
• pankreas: pankreatik enzimlerde yetmezliğe ve böylece malabsorbsiyon ve solunum yetmezliğine neden olur.
Solunum yolunda bronş ve bronşioller anormal derecede yapışkan mukus tarafında tıkanır, bu da esas olarak şu 4 probleme neden olur:
• infeksiyon: salgıların stazı ve neden olduğu obstrüksiyon özellikle S. aureus ve pseudomonasın mukoid formuyla tekrarlayan infeksiyon ataklarına yol açar.
• bronşektazi: sık görülen bir komplikasyondur (bakınız yukarı)
• mukus tıkaçlarının arkasında hava birikiminden dolayı akciğerlerde havalanma fazlalığı; pnömotoraks gelişme riski artmıştır.
• hipoksi, skar oluşumu ve pulmoner vasküler yatakta destrüksiyon; pulmoner hipertansiyon ve kor pul-monale’ye yol açar.
Prognoz-ortalama yaşam süreci 30 yaşın hemen üstündedir.