Bazı kas hastalıklarının nöromüsküler bileşkedeki iletimi etkileyen bozukluklara bağlı olduğu gösterilmiştir.
Nöromüsküler bileşke bozukluklarının klinik prezentasyonu şöyledir:
• Yorgunluk: primer olarak ekstremitelerin proksimal kaslarını, extraoküler kasları (pitoz veya diplopiye neden olur) ve çiğneme, konuşma ve mimiklerle ilişkili kasları etkiler.
• Periyodik paralizi: ani geri dönüşümlü paralizi ve flaksite atakları.
Hastalıklar hangi sinaptik membranın etkilendiğine bağlı olarak preve postsinaptik anomaliler olmak üzere ikiye ayrılabilir.