Doktorlar, aşağıda sıraladığımız durumlarda olan kişilerin genetik danışmanlık almayı veya genetik testten geçmeyi düşünmelerini veya kalıtsal hasta­lıkları tanıtan eğitici broşürler (pek çok farklı dilde mevcutturlar) edinmelerini tavsiye etmektedirler:

■ Genetik hastalık, kromozomal bozukluk, doğum kusuru veya genetik psikiyatrik bozukluk taşıyıcısı olan veya bunlara yakalanma riski yüksek olan yetiş­kinler (ve çocuk sahibi olanlar).

■ Doğumdan kısa bir süre sonra zorunlu olarak yapılan yenidoğan tarama testlerinde (fenilketonüri gibi, tedavi edilebilir bir dizi hastalık için yapılan testlerde) pozitif sonuç almış olan yenidoğanların ebeveynleri.

■ Çocuk sahibi olmayı planlayan ve aile geçmişinde genetik bozukluk veya doğum anomalileri olan veya yüksek risk altında olanlar.

■ Hamile olup, doğumda 35 yaşı geçmiş olacak kadınlar veya gebe bırakma sürecinde 40 yaşı geçmiş olacak erkekler. İleri yaşlardaki kadınların, Down sendromunda görülen, fazla kromozomlu bir fetusa sahip olma riski daha yüksektir. İleri yaşlardaki erkek­lerin spermlerinde kendiliğinden değişinim meydana gelmesi riski daha yüksektir ve bu da çok kısa boylu olma gibi otozomal baskın hastalıklara yol açar.

■ Partnerlerin birinde veya her ikisinde de genetik bozukluk olan çiftler.

■ Partnerlerin birinin veya her ikisinin de genetik bozukluk taşıyıcısı olduğu bilinen çiftler.

■ Bir aile üyesinde birden fazla kanser görüldüğü veya bir kanser türünün birden fazla aile üyesinde görüldüğü aile geçmişine sahip olan yetişkinler.

■ Birkaç kez düşük yapmış olan kadınlar ve bebekle­rini bebeklik döneminde kaybetmiş olan çiftler.

■ Çok yakın akraba evliliği yapmış olan çiftler (birinci dereceden kuzenler gibi).

■ Fetusa genetik hasar verebilecek olan, nöbet veya lupus gibi kronik sağlık sorunları için ilaç kullanan hamileler.

■ Partnerlerden herhangi birinin, kimyasallara, radyasyona veya genetik hasara yol açabilecek diğer faktörlere maruz kalmış olan çiftler.