• Tek bir amino asitin yer değiştirmesi, ör: (3-globin geninde nokta mutasyon orak hücreli anemiye neden olur.
• Dur kodonu oluşması ör: ptaiasemide; bu durum kolayca degrade edilebilen daha kısa pglobin oluşumuna neden olur.
• intron “splice ” bölgelerinin ortaya çıkması veya ortadan kaldırılması, ör: Tay- Sachs hastalığı ; heksozaminidaz geninin bir intronunda nokta mutasyon, splice bölgesinin kaybına ve enzimin eksikliğine neden olur.
• Gen ekspresyonunda değişiklik; promotor bölgelerdeki nokta mutasyonlar transkripsiyon faktörlerinin bağlanmasıyla etkileşime girebilir, bu da mRNA ve protein sentezinde azalmaya neden olur. Ör: faktör IX promotor bölgesinde mutasyon transkripsiyon faktörünün bağlanmasını engeller, bu da faktör IX üretiminde %70 azalmaya neden olur.