• Duchene müsküler distrofi: vakaların çoğunluğu distrofin (dystrophin) geninde delesyonlar nedeniyle olur.
• a-Talasemi: çoğu vaka a-globulin genlerinden birinin tamamen delesyonu sonucu meydana gelir.
• Hemofili A: Vakaların yaklaşık %1’i faktör VIII genine L1 elemanının (6000 baz çiftlik uzun, tekrarlayan bir sekans) insersiyonu nedeniyledir.