Erişkinlerde en sık görülen kalıtımsal kas hastalığıdır, 8000’de 1 görülür.
Moleküler temelinde kromozom 19’da lokalize cAMP’ye bağımlı bir protein kinaz kodlayan gen vardır. Mutasyon antisipasyon (anticipation) özellikleri gösteren unstabil bir trinükleotid tekrar sekansıdır. Bu mutasyonun hangi mekanizmayla myotoni yaptığı bilinmemektedri.
Mikroskopik olarak etkilenmiş kaslarda lif boyutunda değişiklikler, liflerde nekroz, bolca intemal çekirdek ve yağlı fibröz dokuyla replasman görülür.