Beriberi bulguları ön planda sinir sistemini ve kardiovasküler sistemi ilgilendirir. Gerek eriş­kinlerde, gerekse büyük çocuklarda polinevrit ve mental düzensizlik, kas yorgunluğu, halsizlik, periferik paralizi, emosyonel instabilite, depres­yon, irritabilite, iştah kaybı, günlük işlere ilgi azalması, letarji gibi sinir sistemi bulgularının hakim olduğu tip «kuru beriberi», kalp yetersiz­liği ve ödemin belirgin olduğu tip «yaş beriberi» olarak bilinir.

İnfantil beriberi özellikle anne sütü alan ve annelerinin diyeti tiaminden fakir olan 2-3 aylık çocuklarda görülür. Hastalığın akut fazından önce belirli prodromal semptomları vardır. An­cak bunlar gözden kaçabilir. Genellikle vaka­lar akut dönemde yakalanır. Beriberi erken tanı­sı için kriterler şunlardır:

a)        Çocuğun anne sütü ile beslenmesi ve annenin diyetinin başlıca öğütülmüş pirinçten oluşması

b)        Emziren annede özellikle alt ekstremite-lerde uyuşukluk, halsizlik hissi bulunması

c)        Çocukta dispne, taşikardi, ödem, kalp ve karaciğer büyümesi gibi kalp yetersizliği bul­gularının varlığı

d)        Hastada afoni öyküsü

En erken semptom memeyi almama veya is­teksiz alma olabilir. Huzursuzluk, karın ağrısı ve buna bağlı ağlama krizleri, kusma başlıca bulguları oluşturur. İdrar azalması, karın şişli­ği ancak iyi bir gözlem ile farkedilebilir. Ateş yoktur. İnfantil beriberi aşağıdaki klinik şekillerde kendini gösterir.

1. Kardiak veya akut fulminan tip : Bu tip­te genellikle ani başlayan yüksek sesli tiz bir ağ­lama, siyanoz, dispne, kusma ve taşikardi var­dır. Etkin tedavi yapılmazsa birkaç saat içinde ölüm olabilir. Bu nedenle bu tip hastalar hasta­nelere nadiren ulaşır. Hastalık uzak, ihmal edil­miş bölgelerde yaşayan, fakir, beslenmesi bozuk kesimlerde görülür.
2. Afonik tip: Genellikle hastaneye gelmiş 4-6 aylık bebeklerde daha az akut olan bu tip görülür. Dikkati çeken karakteristik bulgu ses kısıklığından tam afoniye kadar değişebilen bir ağlamadır. Çocuk ağladığı halde ses çıkarama-yabilir (görünür ağlama). Bundan sonra dispne, huzursuzluk, hafif şişkin yüz, her iki ayakta go-de bırakan ödem ortaya çıkar.
3. Psödomenenjitik tip: 6-12 aylıktan bü­yük çocuklarda tarif edilmiştir. Kusma, nistag-mus, ekstremitelerin amaçsız hareketleri ve kon-vülziyonla seyreder. Serebrospinal sıvı normal­dir. Klinik belirtiler ansefalit veya menenjit ola­rak çoğunlukla yanlış değerlendirilir.

PATOLOJİ

Kalp adalesinde bulanık şişme, yağ infiltrasyonu, periferik sinirlerde miyelin kaybı gibi daha ileri yaşlarda saptanan patolojik değişiklik­lere akut infantil beriberide rastlanmaz. Larinks Ödemi, barsak hiperemisi veya kalp büyümesi bulunabilir. Subakut vakalarda ödem, kalp dabil bütün iç organlarda olabilir. Psödomenenji­tik tipte, serebral belirtiler beyin ödemi ile ilgi­lidir. Üçüncü ventrikül yakınında peteşiyal kanamalar görülebilir.

TANI

Tiamin eksikliği kanda ve idrarda tiamin dü­zeylerinin saptanması ile değerlendirilebilir. Or­tama tiamin pirofosfat ilavesinden önce ve son­ra eritrositlerde transketolaz enzimi aktivitesinin ölçülmesi ile eksiklik durumu daha kesin olarak belirlenir. Pirofosfat ilavesinden sonra enzim ak-tivitesinde % 20 veya daha fazla artma, eksik­lik işaretidir.

İnfantil beriberinin başlangıç semptomları nonspesifiktir ve beslenme problemi, hafif viral infeksiyon, pilor stenozunun erken bulgula­rını düşündürebilir. Akut veya subakut şekiller­de ayırıcı tanı pnömoni, kongenital kalp anoma­lisine bağlı yetersizlik, endokardiyal fibroelastoz, viral infeksiyon gibi hastalıklarla yapılır.

İnfantil beriberinin kardiak veya akut ful­minan tiplerinde seyir çok hızlıdır ve hastaya acilen (evinde) tiamin injeksiyonu yapılmazsa hasta kaybedilebilir. Tiamin injeksiyonuna ya­nıt, aynı zamanda tanıyı kesinleştiren bir terapötik test niteliğindedir. İyileşme genellikle 6-8 saatte görülür. Ağır vakalarda 25 mg tiamin in­jeksiyonu yavaşça İV verilmeli, sonra 25 mg’lik injeksiyon İM yapılmalıdır Bunu izleyerek İM olarak bir veya iki doz halinde majör semptom­lar kaybolana kadar hergün 20 mg verilir. Daha sonra 10 mg’lik günlük doz ile birkaç hafta te­daviye devam edilir.

Anne sütü emen çocuklarda görülen infantil beriberide annelere de ilk birkaç gün 50 mg/gün dozda tiamin ile oral veya İM tedavi uygulanır.

Akut kardiorespiratuar dönemde tiamine ek olarak destekleyici tedavi yapılır. Dijitalizasyon da gerekebilir.

Nörolojik bulguların düzelmesi diğer sistem bulgularının düzelmesinden daha uzun sürer. Subakut tipteki infantil beriberide gözlenen afo­ni bütün diğer semptomların silinmesine karşın haftalarca sürebilir. Motor bozukluklar ve hipoaktif derin tendon refleksleri bir hafta veya birkaç ay içinde düzelir.

KORUNMA

B vitamini gereksinimi 1000 kcal için 0.4 mg/gün’dür. Günlük gereksinim bir yaşın al­tında 0.4 mg, 1-3 yaşlarında 0.4-0.7 mg tianıin olarak kabul edilir. Gebelik ve laktasyonda gün­de 1.5 mg önerilir. Yeterli miktarda tiamin içe­ren besinler (et, karaciğer, baklagiller, yer fıs­tığı, yumurta) ile beslenme tiamin gereksinimi­ni karşılar. Korunma için tiamin eksikliğine ne­den olan tek yönlü beslenmeyi azaltıcı beslen­me programlarının uygulanması yeterlidir.

Tiamin toksisitesi insanda bildirilmemiştir. IV olarak 500 mg lık çok yüksek dozların bile tolere edildiği söylenmektedir. Nadiren 100 mg’m üstündeki dozlar anafilaktik reaksiyonlara ne­den olabilir.