Ve dalak da yer değiştirmiş olabilir. Herniasyon sıklıkla sol diyafragmadan olur. Nadiren bilate raldir. Vakaların bir bölümünde fetal ölüm olur. Canlı doğumlarda sıklık 1:3000 dir.
Diyafragmanm kas bölümü iki kaynaktan oluşur. Kosta parçası lateral vücut duvarlarındaki miyoblastlardan, iç bölüm ise esofagusun dorsal mezenterinden kaynaklanır. Bu iki bölümün kas fibril yapısı ve innervasyonları farklıdır. Gelişme sırasında bu kasların oluşmasında düzensizlik, diyafragmada defekte ve abdominal organların göğüs boşluğuna geçmesine neden olur. En sık rastlanan anomali diyafragmanm postero lateral bölümünde pleuroperitonal sinüsün cbochdalek forameni) yetersiz kapanması dır. Daha az sıklıma görülenler substernal sinu& (morgagni veya larrey forameni) ve esofageal hiatus^’dan oluşan herniasyonlardır. Kısa esofa guslu torasik mide de defektin farklı bir tipidir. Herniler genellikle peritoneal bir zar ile örtülü değildir. Periton zarının bulunması abdominaî içeriğin migrasyonunun embriyolojik dönemin daha geç evrelerinde oluştuğunu gösterir.
Kongenital diyafragmatik hernide bulgular göğüs boşluğuna geçen iç organların hacmine göre değişir. Doğumda çok belirgin bulgular gösteren vakalar olabildiği gibi, ilk belirtilerin süt çocukluğu, çocukluk, hatta erişkin döneminde ortaya çıktığı vakalar vardır. Bazı herniler tümüyle asemptomatik kalır ve ancak göğsün rutin radyografik muayenesi sırasında tanınırlar.
Karın organlarının toraks içinde büyük bir hacim oluşturduğu vakalarda doğum sonrasında ilk spontan solunumu izleyerek solunum güçlüğü belirir. Siyanoz gelişir, spontan solunum varsa da iç çekme tarzında ve düzensizdir. Derin sternal ve kostal retraksiyonlar gözlenir. Resüsi tasyon yapılmazsa solunum güçlüğü ile ölüm olabilir. Bazı vakalarda ise belirtiler daha geç, doğumdan birkaç saat veya gün sonra ortaya çıkar. Taşipne ilk belirti olabilir, daha sonra da retraksiyonlar görülür. Beslenmeden sonra kusma olabilir. Nadiren de herni, intratorasik bar sağm boğulması sonucu intestinal obstrüksiyon belirtileri ile ortaya çıkar.
Klinik bulgular
Fizik bulgular fıtıklaşan iç organların hacmine ve yoğunluğuna göre farklılık gösterir.
Özellikle herniasyonun sol hemitoraksta olduğu vakalarda inspeksiyonla toraksın fazla dolgun olduğu, karının is düz, hatta içe çökük olduğu farkedilir. Toraksın perküsyonunda barsaklar timpanik bir ses, karaciğer ve dalak mat ses verir. Büyükçe çocuklarda barsak peristaltik sesleri işitilebilir. Kalp genellikle lezyonun karşı tarafına, sıklıkla sağ tarafa doğru itilmiştir. Herni nin olduğu taraf ve karşı taraf akciğerin bir bölümü atelektaziktir. Bu alanların perküsyonu da matite verir ve dinlemekle ince krepitasyonlar işitilebilir.
Tanı
Ayırıcı tanı çok zor değildir. Lober atelekta zide zorlu solunum doğumdan birkaç saat sonra başlar ve kalp lezyon tarafına çekilmiştir. Karşı taraf akciğeri normal veya amfizemli görünümdedir. Pnömotoraks, lober amfizem ve hava içeren kistler gibi perküsyonla timpanizm alman durumlar ile tümör, sıvı dolu kistler ve plevral efüzyon gibi matite alman durumlarla ayırıcı tanı yapılmalıdır. Hemitoraksm bir bölümü üzerinde timpanik ses, kalan kısmında matite olması genellikle diyafragmatik herniyi düşündürür. Göğüs kafesinin dolgun olması, abdomenin konkav oluşu tanıyı destekler. Toraksta peristaltik seslerin işitilmesi patognömoniktir.
Antero posterior ve lateral grafiler ile tanı kosinleşir. Toraksdaki hava içeren gölgelerin mide ve ince barsak olduğundan kuşku duyuluyorsa barium verilerek grafi çekilmelidir.
Tedavi
Cerrahi yaklaşımda prognoz, girişimin yerinden çok cerrahın yeteneğine bağlıdır. Genellikle abdominal girişim tercih edilmektedir. Dis tansiyonu azaltmak ve postoperatuar solunum Değişikliklerini düzeltmek için gastrostomi de yapılmalıdır. Posterolateral diyafragmatik hernisi olan ve ilk 24 saat içinde ameliyat edilen çocuklarda sağ kalım oranı