Epimeraz eksikliği lökosit, lenfosit ve eritrositleri etkiler. Tek metabolik bozukluk sütçocuklarında özellikle sütle beslenmeyi izleyerek eritrositlerde galaktoz -1- fosfatın birikmesidir. Ancak eritrosit yapısında bozulma, hipergalaktozcmi ve hipergalaktozüri yoktur. Kan hücreleri dışındaki dokularda epimeraz aktivitesi normaldir. Tedavi gerekmez.
Nadir görülen vakalarda generalize epimeraz eksikliğinde fibroblastlarda epimeraz aktivitesi azalmıştır. Klinik bulgular klasik galaktozemiye benzer.