Heterozigot familyal hiperlipidemi varlığı ise ço­cukluk yaşlarında çoğu kez rutin muayene veya tarama­larda ortaya çıkarılır. Geç adolesan veya genç erişkinlerde asil tendonunda ksantom oluşması ve bunların nodüler özelliği familyal hiperlipidemi için patognömoniktir. Daha az belirgin olan diğer klinik belirtiler, orta veya yüzük parmağında nodüler kalınlaşmaya yol açan ve elle hissedilebilen ekstansör tendon ksantomları ile korneal  arkustur. Daha nadir bulgular dizler veya dirseklerdeki ksantomlardır. Ancak bunlar familyal hiperlipidemi için spesifik stigmatlar değildir.

Hastalıkta LDL yükselmesi genellikle kolesterol düzeylerinin kantitatif ölçümü ile saptanır. Tip ila ve Hb nin aynımı için ise VLDL ve trigliserid ölçümleri de ge­rekmektedir. Ha da trigliseridler normal, Ilb de ise VLDL ve trigliseridlerde hafif yükselme olur.

LDL de yükselmeye neden olan biyokimyasal defekt henüz kesin olarak bilinmemektedir. Heterozigotlarda 1-25 ile işaretlenmiş LDL nin katabolizmasmda ve do­laşımdan kaybolmasında yavaşlama saptanmıştır. Bozuk katabolizmanın aşırı senteze yol açtığını ileri sürenler vardır. Homozigolardan alınan biyopsi örneklerinde fıbroblastlarda fonksiyon gören LDL reseptörlerinin sayısında azalma saptanmış ve bu primer eksiklik, hiperlipideminin nedeni olarak gösterilmiştir.

Hiperlipidemi saptanan bir hastada bu bulgunun primer bir bozukluk ya da çeşitli metabolik hastalıklar sırasında ve çeşitli çevresel etkilerle görülebilen sekonder bir olay olup olmadığı araştınlmalıdır.

Tedavi

1) diyet

2) ilaç ve

3) cerrahi olmak üzere üç yönlüdür.

Diyet tedavisine yanıt yaş, genetik özellik gi­bi faktörlere bağlı olarak farklılık gösterir. Diyet tedavi­sinde ilkeler:

1) total kalorinin % 30 dan daha azının yağlardan sağlanması,

2) polinonsatüre yağların, satüre yağlara oranının 2/1 olması,

Diye­tin olumlu etkisi genellikle 5 hafta içinde görülür. Küçük yaşlarda yanıt en iyidir. Okul çocukluğu yaş­larında diyetle kolesterol düzeyleri % 15 düşürülebilir. Bazı homozigot vakalarda çok sıkı bir diyetle bile hiç yanıt alınmaz. Tip IIb’de öncelikle hastanın zayıf­latılarak ideal vücut kilosuna getirilmesi esastır. Hipertrigliserideminin diyete direnç gösterdiği hastalarda ideal kiloya inildikten sonra diyetle karbonhidratlardan sağlanan kalorinin, total kalorinin % 40 ından az ol­masına dikkat edilmelidir. Tedavinin yaşam boyu sürdürülmesi zorunludur.

Familyal hiperlipidemi tedavisinde yer alan en etkili ilaç grubu safra tuzlarını bağlayan veya parçalayan “cholestyramine”, “colestipol” gibi ilaçlardır. Bu ilaçlar safra tuzlarını gastrointestinal sistemde etkisiz duruma getirirler. Böylece enterohepatik dolaşım kesilir ve yeni safra asidi yapımı için kolesterol yıkımı artar. Kolestiramin, yemekten 5-10 dakika önce ve tek dozda 4 g/gün olarak başlanır. Hastanın bulgularına göre doz ayarlanır. Optimal doz kan total kolesterol düzeyini 215 mg/dl altında tutabilen miktardır. Genellikle kolestiramin 8-16 g/günde iki doz şeklinde kahvaltı ve öğle yemeğinden önce verilir. Bu ilaçla kolesterol düzeylerinde % 15-35 azalma görülmesi yeterlidir. Kolestiramin şişkinlik his­si, gastrit, kabızlık, trigliserid (VLDL) düzeyinde geçici veya devamlı hafif bir yükselme, karaciğer enzimlerinde (SGOT, SGPT) artış, yağda eriyen vitaminlerin hafif de­recede malabsorpsiyonu gibi yan etkileri olan bir ilaçtır.

Tedavide uygulanan cerrahi girişim ileumda parsiyel “bypass” dır. Bunda amaç diyetteki kolesterol absorpsiyonunu azaltmak ve dışkı ile sterol atımını arttır­maktır. Bu yöntem çok sayıda heterozigot hastada uygu­lanmış, değişik sonuçlar elde edilmiştir. İyi yanıt veren hastaların yanısıra bazı hastalarda yanıt çok az veya hiç olmamakta, bazılarında ise artmış trigliserid düzeyleri ve uzamış ishaller bildirilmektedir. Hastaların tümünde sürekli Bu vitamini (İM) uygulanması gerekir. Bu gi­rişimin homozigot hastalarda etkisi olmamaktadır. Homozigot olanlarda portokaval santiar henüz deneme aşamasındadır.