Doğumsal sistationinaz yetersizliği hafif veya orta derecede sistationinemi ve sistationinüriye neden olur. Enzim yetersizliği otosomal resesif geçer. Klinik tablo değişkendir.
Doğumsal sistationinaz yetersizliği hafif veya orta derecede sistationinemi ve sistationinüriye neden olur. Enzim yetersizliği otosomal resesif geçer. Klinik tablo değişkendir.