Dokularda PAS ve Best karmin boyaları ile gösterilebilen anormal bir madde birikimi ile kardiomegali, hipotoni, serebral işlev bozukluğu ve genellikle glikogen depo hastalığına benzer bulguların gelişmesi ile belirlenen bir hastalıktır. İlk 2 yılda ölümle sonuçlanır. Karaciğer ve idrarda fazla miktarlarda etenolamin bulunmasına karşın serumda bulunmaz. Karaciğerde etenolamin kinaz aktivitesi azalmıştır.