Serin

Dokularda PAS ve Best karmin boyaları ile gösteri­lebilen anormal bir madde birikimi ile kardiomegali, hipotoni, serebral işlev bozukluğu ve genellikle glikogen depo hastalığına benzer bulguların gelişmesi ile be­lirlenen bir hastalıktır. İlk 2 yılda ölümle sonuçlanır. Karaciğer ve idrarda fazla miktarlarda etenolamin bulun­masına karşın serumda bulunmaz. Karaciğerde etenola­min kinaz aktivitesi azalmıştır.