Fukosidozda hepatositlerde ve Kupffer hücrelerinde granüler ve lameller bir yapı gözlenir. Karaciğerde elektronmikroskopisi ile Hürler sendromundakine  benzer vaküoller saptanır. Merkez sinir sisteminde sinir hüc­releri büyük, boş veya granüllü görünür ve PAS-pozitif madde içerirler. Nöronlar da vaküollü olup, nöron kaybı vardır.

Karaciğer, kalp ve beyinde glikos mgo pidterin ve glikoproteinlerin anormal birikimine bağlı klinik bulgu­lar gelişir. Hastalığın 2 ayrı tipi tanımlanmıştır. Fucosidosis tip I de psikomotor gerilik, konvülziyonlar ve kemik deformiteleri ilk yaşta ortaya çıkar. Miyokardit, kardiomegali, kısa boy, makroglossi, kaba yüz görü­nümü, hepatosplenomegali, spastik ataksi başlıca bul­gulardır. Terde Na, Cl düzeylerinde artma olabilir. İskelet anomalileri, lomber kifoz, kalçalarda kontraktür, diz, dirsek ve el bileğinde deformiteler şeklindedir. Fucosidosis tip II de hastalığın başlangıcı daha geç ve gidişi de daha yavaştır. Kemik değişiklikleri daha hafiftir. Terde elektrolit değişiklikleri ve hepatosplenomegali yoktur. Bu tipte, giderek ağır bir mental gerilik gelişir. Ayrıca Fabry hastalığında görülen deri lezyonları, bu hastalarda da görülür.

Her iki tip fukosidozda klinik tablo, bir mükopolisakkaridoz veya mükolipidoz olarak düşünülebilir, ancak idrarda mükopolisakkaridler bulunmaz. İdrarda fu­koz içeren oligosakkaridler vardır. Vakaların çoğun­luğunda karakteristik vaküoîlü lenfositler gözlenir. Ke­sin tam, lökosit veya fibroblastlarda alfafukosidaz aktivitesinin total yetersizliğinin gösterilmesine dayanır. Otosomal resesif geçen bu hastalıkta amniotik sıvı hücreleri kullanılarak prenatal tanı yapılabilir.

Tip I gangiiosidozda nöronlar, karaciğer hücreleri, glomerüler ve renal tübüler hücreler vaküollüdür. Tüm iç organlarda köpüksü histiositler gözlenir. Beyindeki depolanma sinir hücrelerinde ağır hasara, demiyelinizasyon ve gliosise yol açar. Juvenil tipte bu değişiklikler daha hafiftir.

Tip I de klinik tablo bazı mükopolisakkaridozlar ve­ya mükolipidozlar ile karıştınlabilir. Gmi gangiiosidozda keratan sülfata benzer glükoproteinler (mükopolisakaridler) dokularda toplanır ve idrarla atılır. Hürler ve Humer sendromlarında karaciğerde mükopolisakkarid de­polanmasına bağlı olarak asit beta-galaktosidaz aktivitesi düşük bulunabilir. Gmi gangliosidozlu tüm hastalarda lökositlerde ve fibroblastlarda asit beta-galaktosidaz aktivitesi çok azalmıştır ve tam, bu enzim yetersizliğinin gösterilmesine dayanır.
Gmi gangliosidozlarda, amniotik hücrelerde ve korionik villus örneklerinde asit beta-galaktosidaz yetersizliği gösterilerek prenatal tanı olanağı vardır. Hastalığın teda­visi yoktur.

Koroner kalp hastalığına yol açan nedenler arasında hipertansiyon ve sigara alışkanlığının yanısıra hiperlipoproteinemi de önemli bir yer almaktadır. Son yıllardaki araştırmalar hiperlipoproteineminin başlan­gıcının erken çocukluk yaşlarına uzandığını göstermiş ve aterosklerozu önleme çabalarının da bu yaşlarda başlatılması görüşü yaygınlaşmıştır. Özellikle aieroskleroza eğilimli ailelerde ve çocuklarında serum lipid ve lipoprotein düzeylerinin spesifik kantitatif ölçümler ile kontrole alınması çok önemlidir. Değerlerin yüksek bu­lunduğu çocuklarda ölçümler en az iki kez tekrarlan­malıdır.

Serumda trigliserid, kolesterol ve fosfolipid olmak üzere üç ana lipid bulunmaktadır. Bu lipidler serbest ol­mayıp, lipoprotein kompleksini oluşturmak üzere “apolipoprotein”lere bağlanırlar. Ultrasantrifugaî analiz yöntemiyle 4 ana lipoprotein kompleksi ayırt edilir .

Herbir lipoprotein kompleksi değişik apöproteinler içerir. Her birinin elektroforetik mobilite, lipid içeriği ve lipid/protein oranı yönlerinden farklı özellikleri vardır. Bu özellikler lipoprotein elektroforezi ile gösterilebilir. Elektroforezde şilomikronlar görülmez. HDL en geniş bant, VLDL en dar bant ve LDL orta ge­nişlikte bantlar şeklinde görülür.

LDL ve HDL en fazla karaciğerde sentez edilirler. Lipoproteînlerin ve lipidlerin kan düzeyleri hormonlar, lipoprotein lipaz aktivitesi, diyet ve çeşitli has­talıklardan etkilenir. Böbrek hastalıkları, diyabetes mellitus ve koroner kalp hastalıkları artmış LDL düzeyleri ile birliktedir.

Serum lipoproteinlerinin esas görevleri lipid transortudur. Şilomikronlar intestinal mukozadan emilen besi lipidlerini taşırlar. VLDL karaciğerden gelen lipidleri dokulara taşır. Bu lipoproteinlerden trigliserid mo­leküllerinin ayrılması, lipoprotein lipazlar aracılığı ile olmaktadır. Lipoprotein lipaz, şilomikronları ve VLDL nin trigliseridlerini, yağ asitleri ve gliserol şekline dönüştürür. Bunlar sonra yağ dokusunda depolanır ve gereğinde kaslarda enerji kaynağı olarak kullanılır. Di­ğer taraftan lipoprotein lipaz, lesitin, kolesterol, asit transferaz ve büyük bir olasılıkla kolinesteraz enzimleri­nin birlikte etkileri ile VLDL, LDL’ye; şilomikronlar ise karaciğer tarafından atılan artık partiküllere dönüşür.

LDL, serum kolesterol ve kolesterol esterlerinin esas taşıyıcısıdır. HDL ise karaciğerde sentez edilen ve kolesterolü periferik dokulardan karaciğere taşıyan lipoproteindir.

Serum Hpid düzeylerindeki değişmeler yaş, genetik ve çevresel (özellikle besinler) olmak üzere çeşitli faktörlerle ilişkilidir.

Plazma kolesterol düzeyleri yenidoğanda çok dü­şüktür. Bu dönemde VLDL de çok düşük düzeylerdedir ve plazma kolesterolünün yaklaşık yarısı HDL ile, geri kalanı LDL ile taşınır. LDL/kolesterol oranı ilk ay çok hızlı, daha sonra yavaş olarak giderek artar. Serum trigliserid düzeyleri ise ilk 6 ayda, ikinci 6 aya kıyasla daha yüksektir. Ergenlik döneminin sonuna kadar kız ço­cuklarında kan kolesterol ve trigliserid düzeyleri erkek­lerden daha yüksektir. Ergenlikte kolesterol düzeylerinde düşme, trigliserid düzeylerinde ise bir yükselme olur. Bu değişiklik erkek çocuklarda daha belirgindir. Her iki cinste de ergenlikte HDL kolesterol azalır, VLDL koles­terol artar. Ancak erkeklerde VLDL kolesterol ve trigli­serid düzeyleri kızlara göre biraz yüksektir. 20 yaş­larından sonra erkeklerde LDL ve VLDL kolesterol düzeyleri ile trigliserid düzeylerinin kadınlardan daha yüksek, HDL kolesterolün ise daha düşük olması, erkek­lerin iskemik kalp hastalığına daha eğilimli olmalarının önemli bir nedenidir.

İlk 20 yaşta 200 mg/dl yi aşan kan kolesterol düzeyi hiperkolesterolemi, ilk 10 yaşta 100 mg/dl yi, ikinci 10 yaşta 125-150 mg/dl yi aşan trigliserid düzeyi de hipertrigliseridemi olarak kabul edilir.

Hiperlipidemi ve hiperlipoproteinemi sendromları, plazma lipoproteinlerinin gösterdikleri özelliklere göre 6 tiptir . Çocukluk yaşlarında hiperkoles­terolemi genellikle tip II hiperlipoproteinemide (hiperbetalipoproteinemi) olduğu gibi kolesterol artması sonu­cu görülür. Bu vakalarda trigliseridler genellikle normal­dir (Tip Ha), ancak nadiren yüksek (Tip Ilb) olabilir. Çocuklarda hipertrigliseridemi, en sık olarak VLDL art­ması işaretidir ve bu durumda kolesterol düzeyleri genel­likle normaldir. Trigliseridlerin Tip I, II ve V de olduğu gibi çok belirgin artması çocukluk yaşlarında oldukça nadirdir.

Mükolipidoz II
Fibröblast kültürlerinde görülen inklüzyonlar nede­niyle “I-cell hastalığı” olarak da adlandırılır. Bulgular ilk aylarda ortaya çıkar. Klinik tablo Hürler sendromu ve Gmı gangliosidoza benzer. Orta derecede kaba yüz ya­pısı, belirgin gingiva hiperplazisi, ancak yarıklı lamba ile görülebilen kornea bulanıklığı, eklem hareketlerinde kısıtlılık, inguinal herni, yaygın hipotoni, kalın deri, hipotomogali ve doğumsal kalça çıkığı başlıca görülebilen bulgulardır. Psikomotor gerilik hızla ilerler. Toraks küçük, kalp kapağı tutulmaları sıktır. Mükopolisakkaridüri yoktur. İskelet bozuklukları dysostosis multiplex bulguları verir. Serum lizozomaî enzim düzeyleri artmış olmasına karşın deri fibroblast kültürlerinde tüm lizozomal enzim aktiviteleri yetersizdir. Spezifit enzim aktivitelerinin fibroblast kültürlerinde ölçümü ile prena­tal tanı yapılabilir.

Mükolipidoz  III

Mükolipidoz II nin hafif şeklidir. Başlıca bulgular iskelet sistemini ilgilendirir. İlerleyici eklem sertliği, boy kısalığı, hafif gingiva hiperplazisi ve idrarda normal MPS düzeyleri ile belirlenir. Kornea bulanıklığı veya nistagmus bulunabilir. Radyolojik olarak dysostosis multiplex bulguları gözlenir. Zekâ düzeyi normalden ağır geriliğe kadar değişebilir. Mükolipidoz H’de olduğu gibi serum lizozomaî enzim düzeyleri artmıştır ve deri fibroblasl kültürlerinde karakteristik inklüzyonlar ve birçok lizozomal enzimlerde aktivite azalması gös­terirler. Amnios sıvısı hücre kültürlerinin incelenmesi ile prenatal tanı yapılabilir

Mükolipidoz IV

iskelet displazileri ve mükopolisakkaridüri olmak­sızın kornea bulanıklığı, psikomotor gerilik, korneada opasite, kaba yüz yapısı ve lizozomlar içinde inklüzyon cisimleri ile karakterizedir. inklüzyon cisimleri kara­ciğer, beyin, fibroblastlar gibi dokularda da gösterilebilmekle birlikte, özellikle konjunktiva biyopsisinde kolaylıkla saptanır. Fibroblast kültürlerinin incelenme­siyle tanıya gidilebilir. Amnios sıvısı hücre kültür­lerinin incelenmesiyle prenatal tanı yapılabilir.