Histidinemili çocukların çoğunluğu asemptomatiktir. Bazılarında konuşma bozukluğu, bazılarında fizik ve mental gerilik gözlenmiştir. Otosomal resesif geçen bu hastalıkta genetik bir heterojenite gözlenmektedir. Bazı hastalarda histidin ile birlikte plazma alanininde yük­seklik, bazılarında deride histidaz aktivitesi normal bu­lunmuştur.

İmidazol asidüri: İdrarda kamosin, anserin, homo­karnosin, histidin ve 1-metil histidin atılımının arttığı bir grup hastada juvenil Tay-Sachs hastalığına benzer bir tablo ve serebromaküfer dejenerasyon gözlenmiştir.
Dipeptidlerin sentezi artmıştır. İncelenen 3 ailede otosomal resesif, bir ailede ise dominant geçiş gös­terilmiştir.

Serum karnosinaz yetersizliği: Ağır nörolojik tutul­ma gösteren bazı hastalarda idrarda sürekli karnosin atılımı gözlenmiştir. Normalde karnosin, histidin ve beta-alanini hidrolize eden serum karnosinaz enzimi bu hastalarda yetersiz bulunmuştur.

Homokarsinosis: Bu durum ilerleyici spastik parapleji, mental gerilik, retinal pigmentasyon ve beyin-omurilik sıvısında homokarsin konsantrasyonunun artışı ile karakterizedir. Mental gerileme ve biyokimyasal ano­maliler arasındaki ilişki açıklanamamaktadır.

Galaktoz metabolizmasında ilk reaksiyon galaktozun “galaktokinaz” enzimi etkisiyle galaktoz-1-fosfata dö­nüşmesidir. Daha sonra galaktoz -1- fosfatın, galaktoz -1- fosfat üridil transferaz enzimi etkisiyle üridin difosfogalaktoz (UDP-glükoz) ile reaksiyona girmesiyle üridin difosfogalaktoz (UDP-Gal) ve glükoz-1-fosfat meydana gelir. Glükoz- 1-fosfat, glükoz-6-fosfat üze­rinden glükoza dönüşür. UDP-galaktoz ise spesifik epimeraz enzimi etkisiyle UDP-glükoza dönüşür. UDP-glükoz çeşitli yollarla metabolize olabilir, pirofosforilaz enzimi etkisiyle glükoz -1- fosfata veya glikojen sentetaz enzimi etkisiyle glikojene çevrilir. Galaktozun nonspesifik aldoz redüktaz enzimi etkisiyle galaktitole dönüşümü ancak galaktozun aşırı miktarlarda bulunduğu durumlarda işlerlik kazanır.

Galaktokinaz ve üridiltransferazm eksikliği vücutta galaktoz birikimine neden olur ve galaktozun alın­masıyla birlikte klinik belirtiler ortaya çıkar. Epîmeraz eksikliğinde ise galaktoz yalnızca eritrositlerde birikir ve klinik belirtilere yol açmaz. Pirofosforilaz eksikliğine bağlı klinik tablo tanımlanmamıştır.

Glikogen, alfa – 1,4 glikozid bağlantıları ile birleşmiş düz zincirli bir glükoz polimeridir. Dallanma total bağ­lanmanın % 10 undan azını oluşturan alfa -1,6 glikozid bağlantıları ile tamamlanır. Glikogenin molekül ağırlığı 5-6 milyondur. Dokuların glikogen içeriği çeşitli fizyolojik uyanlara göre değişir. Glikogen konsantrasyonu karaciğerde 5-7 g/100 g altında, kasda 2 g/100 g altındadır. Fetus karaciğerinde glikogen depolan­ması gebeliğin son trimesterinde başlar, doğumdan sonra ilk günlerde azalır, 2-3 haftalıkta erişkin değerlerine erişir.

Glükozun polimerize olarak glikogene dönüşmesi ve glikogen molekülünün glükoza ayrışması çok sayıda en­zimin etkisinde oluşan biokimyasal reaksiyonlara da Glikojen forilaz (G-l- P üridil transferaz) enzimi etkisiyle üridin difosfoglükoz yapılır. Bundan sonra glikogen sentetaz etkisiyle glükoz molelkülleri üridin difosfattan ayrılır ve birbirleriyle 1,4 glikozid bağlantıları ile birleşerek gli­kogen molekülünün düz zincirini oluşturur.

Glikogen sentetaz enzimi aktif ve inaküf şekilde bulunur ve aktivasyonu için siklik AMP gerekir. însülin ve glükagon da aktifinaktif formların birbirine dönüşümünde etkili­dir. Glikozil transferaz (brancher enzim) alfa -1,6 bağ­lantılarının oluşumu, böylece bir glükoz polimeri olan glikogenin yapımı için gereklidir

Glikogen yıkımı da çeşitli enzimleri gerektirir .Önce fosforilaz etkisiyle 1,4 bağları dört glikozil birimine parçalanır. Daha sonra 4 alfa-glikanotransferaz 1,6 bağlanma noktasına etki ederek glikogen molekülü üzerinde üç glikozil kalıntısının yerini değiştirir. Bunu izleyerek amilo -1,6-glükosidaz (debraneher enzim) 1,6 bağlı glikozil birimlerini çözer. Böylece fosforilaz etki­siyle glukoz-1 fosfat, debraneher enzimi etkisiyle de serbest glükoz oluşur. Normal açlık koşullarında de­braneher enzimi etkisiyle glikogenin % 8 kadarı serbest glükoz olarak mobilize olur. Açlıkta, geriye kalan glükozun serbestleşmesi için hepatik glükoz -6-fosfataz aktivitesi gerekir.