Sistin, lizin, arginin ve ornitinin renal tübüler en­zimlerinin defektif olduğu, otosomal resesif geçen ka­lıtsal bir hastalıktır. Homozigot kişiler idrarla bol mik­tarda sistin, lizin, arginin, omitin çıkarırlar. Genetik üç ayrı tipi bilinmektedir.

Bu hastalarda idrarda şistinin yüksek konsantrasyon­da bulunması taş oluşumuna neden olur. Diğer aminoasitlerin idrarla fazla atılımı herhangi bir klinik belirtiye yol açmaz. Sistinüride kan aminoasit düzeyleri normal­dir. Bazı vakalarda bu aminoasitlerin bağırsaktan emilimi de bozuktur. Böylece hem idrar, hem de dışkı ile atı­lımları artmıştır.

İdrarda sianidnitroprüsid testi ile mor bir renk oluş­ması anlamlıdır. Kesin tanı yöntemi idrarda artmış sistin gösterilmesine dayanır.

Bu bebeklerde yapılan doku incelemeleri glütamik asit dekarboksilaz aktivitesinde, piridoksal fosfat (Vi­tamin B6) verilmesi ile düzelen bir azalma olduğunu göstermiştir. Tanı, vitamin B6 ya klinik yanıt ile ya­pılır.

Gamma-Hidroksibütirik Asidemi

Otosomal resesif geçen bu bozuklukta süksinik se­mialdehid dehidrogenazda defekt, gamma-amino bütirik asidin normal bir metaboliti olan gamma-hidroksibütirik asidin yapımında artışa yol açar. Hem gamma-aminobütirik-asit, hem de gamma-hidroksibütirik asit nörotransmitter olarak kabul edilmektedir. Bu hastalarda hafif zekâ geriliği, hipotoni ve ataksi görülür. Bulgular yaşla düzelme gösterir. Hastalığın erken döneminde plaz­mada gamma-hidroksibütirik asit belirgin yükselmiştir. Çocuk büyüdükçe düzey normale iner.

Histidin yüklenmesinden sonra idrarla atılan FIGLU nun ölçülmesi ile folik asit yetersizliği tanısı konulabi­lir. Folik asit yetersizliğine bağlı megaloblastik ane­mide FIGLU ve ürokan asit idrarla atılmaktadır. Kwashiorkorfu hastalarda da idrarda ürokanik asit bulunur.