Yumuşak şankr tedavi edilmezse ya da tedavide geç kalınırsa komplikasyon olarak unilateral ya da bilateral lenfadenitis gelişebilir. Başlangıçta sert olan lenf bezi zamanla yumuşak ve fluktuasyon verir hale gelir. İçindeki materyel aspire edilmezse, lenf bezi supüre olur. Bazen üzerine sekonder infeksiyonlar yerleşebilir.

Hastalık özellikle tropikal ve subtropikal iklimlerde olmak üzere tüm dünya ülkelerinde görülür. ABD ve Afrika ülkelerinde endemik olarak bulunur. Sosyoekonomik durumu düşük olan toplumlarda daha sıktır. 1972 yılında İngiltere’den 59, ABD’den 828 vaka bildirilmiş, vakaların çoğunu denizci ve fahişelerin oluşturduğu saptanmıştır.

Benzer klinik bulgular ağız, yüz çevresi ve ensede de görülebilir. Bunlar genital lezyonların otoinokülasyonu ile meydana gelir.

Infeksiyon hematojen yayılım yapabilir. Karaciğer ve akciğerde oluşmuş sekonder vakalar bildirilmiştir.

Endemik olduğu bölgelerde Gİ hastalığının penis ve vulva kanserlerine yol açtığı bildirilmiştir.

Herediter tirozinemi tip I de ise semptom ve bulgular ile artmış tirozin düzeyleri arasındaki ilişki açık değildir. Bunların dışında, değişik klinik bulgularla bir­likte tirozinemi saptanan, ancak tirozinemi tiplerine uy­mayan vakalar da vardır. Tirozineminin en sık rastlanan şekli yenidoğan bebeklerin geçici tirozinemisidir.

Tirozinemi Tip I (Tirozinoz, Herediter Tirozinemi, Hepatorenal Tirozinemi)

Hastalıkta serum tirozin düzeylerinde orta derecede yükselme, ağır karaciğer, böbrek ve MSS tutulması gö­rülür. P-hidroksifenilpirüvik asit oksidaz ve fumarüasetoasetat hidrolaz enzim aktı vitelerinin düşük olduğu gös­terilmiş, ancak bu enzim yetersizliğinin karaciğer hasarı ile ilişkisi açıklanamamıştır. Serum tirozin düzeyleri henüz yükselmeden, kordon kanında alfa-fetoprotein dü­zeylerinin yüksek olduğu gözlenmiştir. Bu bulgu kara­ciğer hasarının doğum öncesinde geliştiğini düşün­dürmektedir.

Hastalığın neonatal veya akut tip ile kronik veya geç tip olmak üzere iki tipi, ayrıca ara tipleri tanımlan­mıştır.

Akut tip tirozinemi genellikle ilk 6 ayda başlar, Ge­lişme geriliği, ateş, hepatomegali, sarılık, iritabilite en sık rastlanan belirtileri oluşturur. Anoreksi, kusma, is­hal, karın şişliği, melena, hematemez, hematüri, ekimozlar şeklinde kanamalar da erken dönemde ortaya çıkabilir. Bazı bebeklerde rastlanan lahana kokusuna benzer koku metiyonîn metabolitleri ile ilgilidir. Tedavi yapılmayan bebeklerde karaciğer yetersizliği gelişerek ilk 2 yıl içinde hastalık ölümle sonuçlanır.

Kronik tiple belirtiler genellikle ilk yaştan sonra or­taya çıkar. Gelişme geriliği, gastrointestinal belirtiler, ilerleyici siroz, renal tübüler işlev bozukluğu (Fanconi sendromu) ve vitamin D ye dirençli rahitis görülür. Genellikle 10 yaşa doğru karaciğer yetersizliği veya hepatoma gelişir ve hastalık ölümle sonlanır.

Laboratuvar bulguları olarak normositer anemi, serum direkt ve indirekt bilirubin düzeylerinde, transaminazlarda ve alfa-fetoprotein’de belirgin yükselme vardır. Plaz­ma tirozin düzeyleri ve diğer aminoasitler, özellikle metiyonin orta derecede artmıştır. Generalize aminoasidüri vardır. Serum ve idrarda süksinilasetoasetat ve süksinilasctonun gösterilmesi ile tanıya gidilir. Karaciğer his­tolojisinde nonspesîfik siroz bulguları vardır. Pankreas adacık hücreleri hiperplazisi sık rastlanan bir bulgudur. Kemik iliğinde tirozin kristalleri görülebilir.

Tedaviye erken başlanarak diyet ile alınan tirozin, fenilalanin ve metiyoninin kısıtlanması hastaların bir bölümünde yararlı, diğerlerinde etkisiz olmaktadır. Hepatoma gelişen hastalarda karaciğer transplantasyonu indikedir.

Tirozinemi Tip II (Richner-Hanhart Sendromu, Okülokütanöz Tirozinemi)

Bu tipte hafif veya orta derecede mental relardasyon, palmar ve plantar hiperkeratoz, herpetiform kornea ül­serleri başlıca klinik bulgulardır. Kornea lezyonları ge­nellikle ilk birkaç ayda ortaya çıkar. Tirozin depolan­ması sonucu olduğu sanılmaktadır.

Karaciğerde tirozin aminotransferazm (sitozin transaminaz) sitozol fraksiyonunun yetersizliğine bağlı ola­rak belirgin hipertirozinemi (20-50 mg/dl) ve tirozinüri vardır. Tip I den farklı olarak bu tipte karaciğer ve böbrek işlevleri ve diğer aminoasitlerin serum konsant­rasyonları normaldir.

Yenidoğanın Geçici Tirozinemisi

Okülokütanöz albinizm, generalize tiplir. Melanin pigmenti oluşmasında bozukluk sonucu gelişen has­talığın en az 6 variantı bulunmaktadır. En sık rastlanan, tirozinaz enzimi yetersizliği (ürozinaz negatif) ile olan tiptir.

2 inci tipte tirozinaz vardır (ürozinaz pozitif), ti­rozin dopa ve dopakinon’a dönüşebilir, ancak tirozinin melanosom içine transportu için gerekli permeaz enzimi eksiktir. Her iki tipte de melanin ve feomelanin olu­şamaz.

3 üncü tip okülokütanöz albinizmde dopakinon ve melanin arasındaki enzimatık basamakta defekt vardır . Bu kişiler dopakinondan oluşan ve sa­rımtırak bir pigment olan “feomelanin” yapabilirler. De­ri renkleri normaldir. Ancak göz bulguları yaşam boyu devam eder.

Generalize albinizmde, hastalar çok açık renklidir. Saçları çok incedir. İris, sklera ve fundusta pigment yok­tur. Yalnızca uvea kenarlarında eser derecede pigment bu­lunabilir, îris, sklera ve fundus gri veya mavi görü­nümdedir. Şaşılık, refraksiyon bozuklukları, nistagmus, fotofobi sıktır. Tirozinaz negatif hastalarda ilerleyici görme kaybı vardır. Tirozinaz pozitiflerde ise zayıf gör­me ileri yaşlarda düzelebilir. Her iki gözde kırmızı röfle vardır.

Parsiyel albinizmde, deride ve saçlarda lokalize depîgmante alanlar (vitiligo) bulunur. Dominant geçişlidir.

Yalnız göz bulguları ile birlikte olan oküler albinizmde, depigmantasyon retinaya sınırlıdır. Bazen irisi de ilgilendirir. Görme azalmıştır. Nistagmus vardır. Bu bozukluk cinse bağlı olarak geçer.

Albinizm bütün ırklarda görülebilen bir hastalıktır. İnsidans değişik bölgelerde farklıdır. 1: 14,000 ile 1: 100,000 arasında değişmektedir.
Chediak-Higashi sendromu kısmi bir okülokütanöz albinizm, nötropent ve piyojenik infeksiyonlara duyar­lılık artışı ile belirlenen nadir bir albinizm tipidir, Okülokütanöz albinizm ile birlikte hemorajik diyatez de görülen Hermanski-Pudlak sendromu ve spastisite, atetoid hareketler, mikroftalmi ve gingiva bozukluklarının eşlik ettiği Cross sendromu, diğer nadir albinizm tipleri­dir.