Gen Değişinimleri

Edinilmiş değişinim, tek bir vücut hücresinde meydana gelen değişimdir. Bu tür bir kodlama hatası, çocuklarınıza geçmez, ancak hücre bölünmesi esnasında, o hücrenin neslinden gelen tüm hücrelere iletilir.
Edinilmiş değişinim sonucu gelişen anormal hücreler, bağışıklık sisteminiz tarafından yok edilebilirler, kendi kendile­rine ölebilirler veya gelişip yayıl­maya devam ederek kansere yol açabilirler.

Kalıtsal değişinim, birçok nesil önce meydana gelmiş, ebeveynlerinizden birinden size geçmiş olabilir ve bu nedenle tüm hücrelerinizde görülür. Sperm veya yumurta vasıtasıyla çocuklarınıza geçebilir.
Ancak, sperm ve yumurta hücreleri, DNA’larınızın yarısına sahip olduklarından, her bir çocuğunuzda değişinime uğramış bir gen bulunacak diye bir şey yoktur.

Kalıtsal değişinimin bir sonraki nesilde sorunlara yol açıp açmayacağı, genlerinizin annenizden aldığınız yarısı ile babanızdan aldığınız diğer yarısına bağlıdır. Örneğin, bir çift genin, annenizden aldığınız teki mavi göz kodlaması yaparken, babanızdan aldığınız diğer teki kahverengi göz kodlaması yapabilir. Göz renginizi belirleyen bu genlerin değiştirilmiş veya çeşitli değişinimlere uğramış biçimlerine alel denir.

Baskın Aleller ve Çekinik Aleller

Aleller ya baskın ya da çekinik­tirler. Baskın bir alelin taşıdığı özellikler genellikle çekinik bir alelin taşıdığı özelliklere üstün gelir ve daha güçlü bir biçimde ifade bulur, yani kişide görülür. Örneğin, bir kahverengi göz geni (baskın alel) ve bir mavi göz geni (çekinik alel) aldığınızda, gözleriniz kahverengi olur, çünkü baskın alel çekinik alele üstün gelmiştir. Çekinik aleller, yalnızca baskın aleller olmadığında ifade bulurlar; örneğin, iki tane mavi göz geni aldıysanız, gözleriniz mavi olur.

Bir kişi, birbirinin aynı iki alel aldığında, ister her ikisi de baskın, ister her ikisi de çekinik olsun, o kişiye, o özellik bakımından homozigot denir. Eğer iki alel birbirinden farklıysa (biri baskın biri çekinikse), o kişiye heterozigot denir.

Eğer bir hastalık veya özellik baskın bir alel tarafından taşını­yorsa, baskın alel çekinik alele üstün geleceğinden, heterozigot bir kimsede o hastalığın veya özelliğin görülme ihtimali yüksek olur.
Ancak, hastalık veya özellik çekinik bir alel tarafından taşını­yorsa, normal baskın alel ifade bulacağından, heterozigot bir kimsede o hastalık veya özellik görülmeyebilir. Bu durumda, heterozigot kimse, o sağlık durumunun taşıyıcısı olarak kabul edilir, çünkü sağlık durumu taşıyı­cıyı etkilemeyebilecek olsa da, kişi, değişinime uğramış geni, çocuğuna aktarabilir.

Otozomlar ve Cinsiyet Kromozomları Vasıtasıyla Taşınan Hastalıklar

Birçok hastalık, bir otozom (cinsiyet kromozomu olmayan kromozom) üzerindeki tek bir baskın veya çekinik gen vasıtasıyla bir nesilden diğerine taşınır. Bu hastalıklar, otozomal baskın veya otozomal çekinik hastalıklar olarak adlandırılırlar.

Diğer hastalıklar ve özellikler, cinsiyet kromozomlarının (X ve Y kromozomları) üzerinde bulunur. Erkeklerde bir X kromozomu (annelerinden alırlar) ve bir Y kromozomu (babalarından alırlar); kadınlarda ise, iki X kromozomu (birini annelerinden birini babala­rından alırlar) bulunur.

Cinsiyet kromozomlarıyla ilintili hastalıklara, X-bağlantılı hastalıklar adı verilir, çünkü bunlar, X cinsiyet kromozomunda taşınan bir genden kaynaklanmak­tadırlar. X-bağlantılı hastalıklar genellikle erkeklerde görülür, çünkü erkeklerde yalnızca bir tane X cinsiyet kromozomu bulunur ve erkeklerde bulunan ikinci cinsiyet kromozomu, Y kromozomudur.

Çok Etmenli Sağlık Durumları

HİDATİK HASTALIK

İnsanlarda ortaya çıkan infestasyonların çoğu çocukluk devresinde görülür ve köpek dışkısı ile kontamine olmuş yiyecek ve diğer maddelerin alınması olaylar zincirini başlatır.

Yumurtalar bağırsağı penetre eder ve portal ven yolu ile karaciğere, daha sonra ise akciğerlere ve diğer organlara ulaşır. Doku içinde yumurta berrak bir sıvı ile dolu kist haline dönüşür. Skoleksleri içeren germinativ membran kist boşluğu içine tomurcuklanmak sureti ile kız vezikülleri verir. Bu veziküller veya endokistler herhangi bir neden ile periton boşluğuna saçılacak olurlarsa, intraperitoneal sekonder kistlerin oluşmasına yol açarlar.

Hastalık, sistemik allerjik reaksiyonlar yapabildiği gibi, kistin yapmış olduğu baskı nedeni ile lokal semptomlara da neden olur. Hastalar hafif derecede allerjik reaksiyonlar gösterebilir veya eğer kist delinirse anafilaktik şok gelişebilir. İnfekte hastaların %40 ında eozinofili vardır. %60 vakada kist soliter, %40 vakada ise iki veya daha fazladır. Kistlerin %50 sî karaciğerde, %30 u akciğerde, %20 si diğer organlardadır. Akciğerlerinde kist olan vakaların %40ında karaciğerde de,karaciğerinde kist bulunan hastaların %25 inde akciğerlerde kist saptanmaktadır. %25 vakada parazit ölür, kist duvarı kalsifiye olur ve bu durumda tedavi gerekmez.

Tanı serolojik testler ile doğrulanabilir. Casoni deri testinin doğruluk oranı %80-90 dır. Hemaglutinasyon inhibisyon ve kompleman fiksasyon testleri faydalı ve kesin sonuçlar verir. Ayrıca tedavi ile parazit yok edilirse, pozitif olan bu testler negatif hale geçer. Genel ölüm oranı %15 dir, fakat cerrahi olarak tedavi edilen vakalarda bu oran %4e düşer.