Ağız ve Orofarinks Konjenital anomaliler

Oral kavitenin en sık görülen başlıca konjenital malformasyonlarıdır ve sıklıkla aynı sürecin bir sonucu olarak birlikte meydana gelirler. Bu süreç embriyonik dönemdeki birfüzyon (birleşme) bozukluğundan kay­naklanır.

Prevalans:

• Yarık dudak yaklaşık olarak 1000 doğumda 1 görülür (Beraberinde yarık damak olabilir veya olmayabilir). Erkeklerde kızlardan daha sıktır.
• Yarık damak yaklaşık olarak 2500 doğumda 1 görülür (Beraberinde yarık dudak olabilir veya olmayabilir). Kızlarda erkeklerden daha sıktır.

Etiyoloji: Az sayıda vaka kromozomal anormalliklerle ilişkilidir (örnek: trizomi 13 veya 18). Ancak vakaların çoğunda teratojenik faktör gösterilememiştir.

Morfoloji:
• Yarık dudak: Unilateral veya bilateral olabildiği gibi sadece dudağa sınırlı veya yukarı ve arkaya ilerle­yerek burun tabanı ve alveoiar hatta uzanabilir .
• Yarık damak: Önemsiz derecede bir yetersizliğe neden olan yumuşak damakta küçük bir defekt (bifid uvula) şeklinden sert damağın tamamen ayrılmış ol­duğu ve beraberinde yarık dudağın bulunduğu bir şe­kilde de olabilen belirgin varyasyonları vardır .

Anormal yüz görünümü, konuşma bozukluğu, ileri lezyonlarda beslenme bozukluğu (çocuk ememez) gibi etkileri olabilir.

Yaklaşım: suni beslenme ve 1 ile 2 yaş arasında plastik cerrahi müdahale şeklindedir.

Enterik ateş

AKUT GASTROİNTESTİNALİNFEKSİYONLAR147

lin’dir. Ampicillin 100 mg/kg günlük dozda dört doza bölünerek en az iki hafta süre Üe verilmelidir. Bazı salmonella suşlan ampi-cilline de dirençlidir. Bu nedenle hem chloramphenicol hem de ampicillin’e rezistan suşlann etken olduğu bir infeksiyon düşünüldüğünde tedaviye chloramphenicol + ampicillin Üe başlanmalı ve antibiyotik hassasiyet testine göre mikroorganizmanın duyarlı olduğu antibiyotiğe devam edilerek diğeri kesilmelidir.

Hem chloramphenicol hem de ampicilline rezistans söz konusu olduğunda seçilecek ilaç TMP-SMZ’dur. Ancak TMP-SMZ’ye de rezistans gelişebilmektedir. Fakat TMP-SMZ’un TMP kısmı multiple rezistan suşlann tedavisinde daha üstün kılmaktadır. Chloramphenicol ile tedavi edilen hastalarda relaps ve kronik taşıyıcı olma insidansı daha fazladır. Bu nedenle taşıyıcıların tedavisinde tercih edilen antibiyotik ampicillin veya amoxicilindir. Taşıyıcılık durumunda bu antibiyotikler 6 hafta süre ile kullanılmalıdır. Rifampin + TMP-SMZ kombinasyonu ile de kronik taşıyıcıların tedavisinde iyi sonuçlar alındığına dair yayınlar vardır.

Son yıllarda yeni quinolone’lar tedavide basan ile kullanılmaktadır.

Porfiria

Hem normalde kemik iliğinde ve karaciğerde üretilir. Ancak, porfiryada, bu işlem defek-tiftir (kusurludur). Sonuç olarak, porfirin olarak adlandırılan proteinler deri, beyin, sinir sistemi, karaciğer ve sindirim sistemine çöker ve bu da bu yapıların hasar görmesine ve bazen tahrip edilmesine neden olur. Porfirya geni taşıyıp taşımadığınızı ve bir fetusun (ceninin) etkilenip etkilenmediğini belirlemek için bir genetik test mevcuttur.

2573_es

SEMPTOMLAR
Birçok porfirya türü vardır ve semptomlar farklılık gösterir. Semptomlar mide bulantısı ve kusmayı; karın ağrısını; kas güçsüzlüğü ve kasılmasını (krampı); güneşe maruz kalan alanlarda kalıcı skarlaşmaya (yara izlerine) yol açan kaşıntı ve su kabarcıklarını ve depresyon ya da psikoz gibi psikolojik bozuklukları kapsayabilir.

Bazı kişilerin kol, el, yüz ya da bacaklarında aşırı kıllanma görülebilir. El ve ayak tırnakları deforme olabilir (tırnaklarının şekli bozulabilir). Güneş ışığı, belirli ilaçların (barbituratlar gibi) kullanımı, alkol alımı ya da gebelikte veya doğum kontrol hapları kullanırken meydana gelen dalgalı (dalgalanan) hormon seviyeleri semptomları başlatabilir.

TEDAVİ SEÇENEKLERİ
Doktorunuz porfiryayı kan testiyle ya da dışkınızı ve idrarınızı test ederek belirleyebilir. Profiryanın çaresi yoktur. Semptomlar çocuklukta başlayabilir ve şiddetli olursa, çocuğu birkaç yıl içinde öldürebilir.Hastalık yetişkinlikte başladığında, genellikle daha hafiftir. Semptomlara neden olan maddelerden kaçınılarak semptomlar kontrol edilebilir.

Glossit

• Akut eksiklik: Dil kırmızıdır, papillalardaki atrofi sonucu ağrılıdır ve soyulmuş görünümdedir.
• Kronik eksiklik: Dil ıslak ve aşırı derecede temiz görünümdedir.