Semptom ve bulguları aşağıdaki gibidir:
• Sarılık
• Ekskoriasyonlu kaşıntı
• Hepatosplenomegali
• Malabsorbsiyon (kilo kaybı, osteomalazi, osteoporoz)
• Ksantelezma ve olası ksantoma
• Karaciğer yetmezliğinin diğer komplikasyonları.
Yapılacak testler:
• Kan: Karaciğer fonksiyon testleri kolestazisi gösterir (alkalen fosfataz, kolesterol ve safra asitleri artmıştır); antimitokondirial antikorların gösterilmesi • Sirozla uyumlu histolojiyi gösteren karaciğer biyopsisi
• ERCP açık ve dilate olmamış safra ağacını gösterir (sirozun obstriktif nedenlerini ekarte ettirir)
Yaklaşım-Spesifik tedavisi yoktur.ilaçlarla tedavi yeterli değildir ve karaciğer transplantasyonu genellikle gereklidir.