Bu bebeklerde yenidoğan döneminde tarama testi pozitiftir, ancak asemptomatiktirler ve özel diyet uygulanmaksızın normal gelişme gösterirler. Bu bebekler kofaktör tetrahidrobiyopterin açısından da incelenmeli ve eksiklik saptanırsa tedavi uygulanmalıdır. Persistan hiperfenilalaninemide de kan fenilalanin düzeyinin 12 mg/dl altında tutulması amaçlanır. Bunun için diyet proteininin bir miktar azaltılması yeterli olabilir. Bu önlem etkili olmazsa düşük fenilalanin içeren özel diyet tedavisi gerekir. Kısıtlı diyet ile tedavi edilen bütün bebekler tekrarlanan idrar ve kan testleri ile izlenmelidir. Belirli aralarla doğal protein vererek plazma fenilalaninde yükselmeyi saptamakla kısıtlı diyetin devamı veya kesilmesi yönünde karar verilir.
Geçici hiperfenilalaninemi
Yenidoğanın geçici tirozinemisinde fenilalanin düzeylerinde de orta derecede bir yükselme olur. Bebeğin ürozini okside etme yeteneğini kazanması ite fenilalanin düzeyleri de normale döner.
Fenilalanin transaminaz eksikliği
Bu enzimin de eksikliği, yapımının gecikmesi veya olmaması, yüksek protein içerikli yapay sütlerle beslenen bebeklerde fenilalanînemiye neden olabilir. Bu bebeklerde kan fenüalanin düzeyleri 30 mg/dl ye yaklaşmasına karşın fenilpirüvikasit yapımı fazla değildir.
Genetik özellik ve prevalans
Klasik fenüketonüriye ve persistan hiperfenilalaninemiye neden olan tüm defektler, otosomal resesif geçiş-lidir.Prevalansları 1: 10.000-1:20.000 arasında olan nadir hastalıklardır. Klasik fenilketonüri en sık rastlanan tiptir, özgül genetik yöntemler ve korionik villus biyopsileri ile bugün bu hastalıklarda prenatal tanı olanağı vardır.