PENTOZ METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI

Sağlıklı kişilerde erik, kiraz, üzüm gibi meyvelerin aşırı miktarda alınması ile idrarda az miktarda pentozun bulunmasıdır.

Esansiyel Pentozüri

Daha çok Musevilerde görülen, otosomal resesif geçişli selim bir hastalıktır. Ksilitol dehidrogenaz enzi­mi eksikliği ile ortaya çıkar. Hasta kişilerde glükuronik asit metabolizmasında bir ana madde olan L-ksilüloz ksilitole dönüşemez ve idrarla atlır.

Klinik bulgu yoktur. İdrarda redükleyici şekerin sap­tanmasıyla tanıya varılır. Kromatografi ile tanı kesinleştirilir. Tedavi gereksizdir.