Granülomlar içindeki köpük hücreleri, ganglîosid olduğu sanılan PAS-pozitif materyel içerirler. Lenf nodülleri, karaciğer, böbrek ve akciğerlerde çok yüksek miktarda serbest seramid bulunur. Genellikle iç organlarda büyüme olmaz. Hastaların çoğunluğunda serebro spinal sıvıda protein artışı saptanır. İdrarla seramid atılımı çok artmıştır.
Hastalık seramidaz asit aktivitesinin yetersizliği sonucu oluşur. Bu enzimin yetersizliği böbrek, serebellum ve deri fibroblastlarında gösterilmiştir.
Heterozigotlarda kısmi bir enzim yetersizliği bulunur. Amnios sıvısı hücrelerinin incelenmesi ile prenatal tanı yapılabilir. Hastalığın etkin bir tedavisi yoktur.