3000’de 1 görülen otozomal dominant bir hastalıktır. Hastalığın ibareleri değişkendir. Fakat sıklıkla deri ve sinirlerde multipl benign fakat görünümü bozan tümörler-nörofibromalar oluştururlar.
İris hamartomlarıyla, pigmente deri lezyonlarıyla (cafe aulait lekeleri) ve diğer birçok neoplasmla birliktedir. MPNST gelişme riski artmıştır.
Nörofibromatozis tip II (Bilateral akustik nörofibromatozis)
100.000’de 1 görülen otozomal dominant bir hastalıktır.
Klinik özellikler, bilateral 8. kranial sinir Schwanoması gelişimi ile diğer neoplasmlara, özellikle menengiom ve glioma, yatkınlıktır Hastalar kliniğe çınlama, sağırlık veya alt kranial sinirlere ve beyin sapına bası yapan intrakranial kitle bulguları ile başvururlar.