Makroskopik görünüm aşağıdaki gibidir:
• Nodüler lezyonlar: deride (dermal nörofibroma) veya sinir gövdesi boyunca tanımlanmış kitle oluşturan belirgin tümörler.
• Pleksiform lezyonlar: geniş alanlarda siniri etkileyen, diffüziğ biçimli sinir genişlemeleri.
Mikroskopik olarak, tümör hücrelerinin sitoplazmik uzantıları incelmiştir ve iğ şekilli çekirdek dalga dalga kollajen yığınlarının içinde yerleşmiştir.
Nörofibroma spontan gelişebilir ancak nörofibromatozis tip l’de oluşumu artmıştır. Sinir lifleri tümör kitlesiyle samimiyetle kaynaşmıştır, dolayısıyla tümör siniri kurban etmeden çıkarılamaz. Malign değişiklikler olabilir.