Polisitemi rubra vera
Bu idiopatik tablo, eritrosit konsantrasyonunda normalin üstünde bir artışla karakterizedir. Genellikle birlikte hemoglobin konsantrasyonunda ve hematokritte de artış vardır.
Bu hastalığın Birleşik Krallıktaki prevalansı 100.000’de 1 ‘dir. Tipik olarak orta yaşlarda görülür ve erkekler kadınlardan çok daha fazla etkilenir.
Hastalığın seyri kroniktir ancak vakaların %20 kadarı myelofibroze ve %5-10 kadarı da akut lösemiye ilerler.
Başlangıç genellikle sinsi ve nonspesifiktir, örneğin, halsizlik, yorgunluk, başağrısı ve baş dönmesi görülebilir. Başlıca semptomlar damarlardaki dolgunluğa artmış hematokrit ve kanama olsun olmasın tromboza bağlıdır. Splenomegali sık görülür, hepatomegali de nadiren görülebilir.
Tedavi venoseksiyon (venesection) veya myelosupresyon şeklindedir. Myelosüpresyon kemoterapi veya radyoaktif 32P ile sağlanabilir. Tedavi alan hastaların ortalama survival süresi yaklaşık 13 yıldır.
Akılda tutulması gereken bir nokta polistemi vakalarının çoğunluğunun polisitemi rubra veraya bağlı olmadığıdır. Polisitemi vakalarının çoğunluğu kronik hipoksiye yol açan durumlara sekonderdir. Bu tablolarda splenomegali ve pansitozise genellikle rastlanmaz.
Myelofibrozis
Bu durum kemik iliğinde fibroblastların proliferasyonu ve iliğin fibrosisi ile karakterizedir. Karaciğer ve dalaktaki masif ekstramedüller hemopoez kemik iliğinin yerine geçer. Myeloskleroz olarak da adlandırılır.
Orta ve ileri yaşların bu kronik hastalığı de novo olarak (etiyolojisi bilinmiyor) veya diğer myeloproliferatif hastalıkların son evresinde ortaya çıkabilir. Bu myeloproliferatif hastalıklarda reaktif fibrosisin prolifere olan patolojik megakoryositlerden salınan faktörlerce stimüle edildiği düşünülmektedir.
Hastalık genellikle yavaş ilerler ancak hastaların %10 kadarında akut lösemiye dönüşüm olur.
Klinik özellikler:
• periferik kan yayması: tipik olarak lökoeritroblastiktir, inefektif eritropoez belirgin anizositoz ve gözyaşı poikilositlerinin görüldüğü anemiye neden olur.
• Splenomegali hemen her zaman vardır.
• Hepatomegali sıktır.
• Skleroza bağlı kemik yoğunluğunda artış vardır (myeloskieroz adı bu sebeple verilmiştir).
Semptomlar genellikle anemi ve masif splenomegaliye bağlıdır. Sistemik semptomlar (örn. ateş, kilo kaybı…) hastalığın geç ortaya çıkan semptomlarındandır.
Tedavi genel olarak destek tedavisi şeklindedir ve dikkatli bir takiple median survival 5 yıl kadardır.