Valin, lösin ve izolösinin dekarboksilasyonu, koenzim olarak tiamin fosfatın kullanıldığı bir enzim siste­mini gerektirmektedir. Bu enzim sistemindeki bir yeter­sizlik maple şurubu idrarı hastalığına yol açar. Hastalık vücut sıvılarında, özellikle idrarda bulu­nan akçaağaç şurubu kokusu nedeniyle bu adı almak­tadır. Birkaç tipi bildirilmektedir. Hastalığın bütün tipleri otosomal resesif geçişlidir. Enzim eksikliğinin derece­si farklı ailelerde değişiktir. Hafif ve intermittent tipler, 2 farklı mutant allele sahip “çift heterozigot” olabilirler. Lökosit ve fibroblasüarda dekarboksilaz aktivitesi ölçü­lerek antenatal tanı konulabilir ve heterozigolar bclirlenebilir. İnsidans ABD’de 1: 200,000 olarak bildirilmek­tedir.