Sfingolipidler hemen bütün vücut dokularında bulu­nan lipidlerdir. Yapılarında uzun karbon zincirli bir amino alkol bileşimi olan sfingosin ve sfingosin mo­lekülüne amid bağı ile bağlanmış uzun zincirli bir yağ asidi olan “seramid” bulunur. Bilinen lipid metaboliz­ması bozukluğu hastalıklarının tümünde ilgili lipid mo­lekülünde seramid mevcuttur. Sfingolipidlerin bir­çoğunda ayrıca seramid molekülünün sfingosin ucuna bağlanmış çeşitli heksozlar veya fosfokolin bulunur. Sülfat içeren bir heksoz bağlanırsa molekül “sülfatid”, sialik asit içeren bir hektoz bağlanırsa “gangliosid” adını alır. İnsan dokularında çok sayıda gükosiîngolipid sap­tanmıştır.

Örneğin Gaucher hastalığında biriken lipid, glikosercbrosiddir ve seramidin sfingosin bölümüne bağlanmış bir glükoz molekülü içerir. Niemann Pick hastalığında biriken sfinomiyelin, seramide bağlanmış fosfokolin içerir. Eritrosit membranında bulunan glikolipidlerin en önemlisi globosid’dir. Eritrosit parça­lanması sonucu açığa çıkan globosid, enzim eksikliği sonucu parçalanamazsa dokularda globosid veya tü­revleri birikir. Gangliosidler, sialik asid (N-asetil nöramanik asit), ayrıca glükoz, galaktoz ve N-asetil galaktozamin içeren sfîngoglikolipidlerdir. En fazla beyin dokusunda bulunurlar ve gangliosid katabolizmasına ilişkin bozukluklar nörolojik hastalığa yol açar.

Günümüzde birçok enzimlerin aktivilelerini değerlen­direcek testler geliştirilmiş olduğundan lipid metaboliz­ması hastalıklarında spesifik tanı konulabilmektedir. En­zim incelemeleri lökositler, deri fibroblast kültürleri ve bazen de serum örneklerinde yapılmaktadır. Böylece birçok hastalıkta heterozigotlann saptanması ve antenatal dönemde tanı koyma olanağı sağlanmıştır.