Krabbe Hastalığı

Patolojik anatomik olarak MSS de beyaz materyelde ağır bozukluk vardır. Histolojik olarak ağır gliosisle bir­likte demiyelinizasyon görülür. Beyaz materyelde yaygın globoid hücreler bulunur ve bunlar hastalığa “globoid hücre lökodistrofisi” adını verdirir. Bu hücreler tek veya mültinükleuslu, sitöplazmaları periodik asit-Schiff pozi­tif materyellerle dolu hücrelerdir. Bu durumun galaktoserebrosid birikimine bağlı olduğu düşünülür. Birçok de­po hastalığının aksine, total lipidler azalmıştır.

Hastalık bir mutant genin homozigot varlığı sonucu tüm dokularda galaktoserebrosid beta-galaktosidaz aktivitesinde azalma ile ortaya çıkar. Bu enzim lizosomlarda bulunur ve serbest galaktoz ve seramid sağlamak için galaktoserebrosidden galaktozu serbest kılar.