Makroskopik olarak, anormal inervasyonlu bağırsak segmentinde daralma ve proksimal kısmında muskuler hipetrofi ve dilatasyon mevcuttur.
Mikroskopik olarak myenterik ve submukozal pleksusun ganglion hücrelerinin yokluğu, submukoza ve muskularis mukozadaki sinir liflerinin hipertrofisi ve lamina propriaya anormal aksonların uzanımı görülür.
Klinik Özellikleri: Hastalık genelde erken çocuklukta olur ve kolonik obstrüksiyon semptomları (kabızlık, abdominal, distansiyon, kusma…) ile kendini gösterir.
Tanı: Az miktarda Baryum ile çekilmiş bir kolon grafisinde küçük boş bir rektum ve hemen üzerinde dar bir segmenti ve çok genişlemiş içi dışkı ile dolu kolon segmentini görebiliriz. Tanıdan emin olmak için rektal mukozadan biyopsi alınmalıdır.
Tedavisinde anormal kolon ve rektum segmenti çıkartılır.
Megakolon ayrıca akkiz bir sebebe de bağlı olabilir. Hirspuring hastalığı ile akkiz megakolon ayırt etmek makroskopik olarak mümkündür. Akkiz megakolonda daralmış segment yoktur ve rektumda gaita mevcuttur.