Enkondral ossifikasyonun bu herediter bozukluğu kısa eksîremitelere bağlı cücelikle sonuçlanır.
İnsidansı-yaklaşık 10000 doğumda bir görülür ve cüceliğin en sık nedenidir.
Etyolojı-Otozomal dominant, ancak normal ailesi olan çocuklarda da birden görülmesine neden olan yüksek bir spontan mutasyon insidansı vardır (baba yaşının artmasıyla insidans artar).
Patogenez-Kemik büyümesi sırasında epifizdeki kıkırdak hücrelerinin normal sütun formasyonu olmaz ve bu da kıkırdak kemiklerde uzamada azalmayla sonuçlanır (örneğin uzun kemikler, kafa tasının tabanı ve pelvis). Periosteal kemik formasyonu normaldir ve dolayısıyla kıkırdak kemikler kısalmıştır ancak kalın ve güçlüdür. Membranöz kemik (kafa tasının tavanı gibi) etkilenmemiştir.
Görünüm şöyledir:
• Uzun kemikler: normal uzunluğun yaklaşık üçte ikisi kadardır. Proksimal kesimlerde daha belirgindir (uyluk veya kol). Bacaklarda kavisleşme karakteristiktir.
• Omurga: lumbal lordoz.
• Pelvis: tüm çapları azalmıştır.
• Kafa: çocuk büyüdükçe kafatasının tavanı (membranöz kemik) büyür ama kafa tasının tabanı ve yüz (kartilaj kemik) aynı ölçüde gelişemez. Kafa irileşir, alın belirgin, burun kökü basıktır.
Tedavi-aşırı kavisleşme cerrahi düzeltme gerektirebilir.
Prognoz-Heterozigot durumda sağ kalım ve yaşam uzunluğu normaldir.