Histidinemili çocukların çoğunluğu asemptomatiktir. Bazılarında konuşma bozukluğu, bazılarında fizik ve mental gerilik gözlenmiştir. Otosomal resesif geçen bu hastalıkta genetik bir heterojenite gözlenmektedir. Bazı hastalarda histidin ile birlikte plazma alanininde yükseklik, bazılarında deride histidaz aktivitesi normal bulunmuştur.