İmidazol asidüri: İdrarda kamosin, anserin, homokarnosin, histidin ve 1-metil histidin atılımının arttığı bir grup hastada juvenil Tay-Sachs hastalığına benzer bir tablo ve serebromaküfer dejenerasyon gözlenmiştir.
Dipeptidlerin sentezi artmıştır. İncelenen 3 ailede otosomal resesif, bir ailede ise dominant geçiş gösterilmiştir.
Serum karnosinaz yetersizliği: Ağır nörolojik tutulma gösteren bazı hastalarda idrarda sürekli karnosin atılımı gözlenmiştir. Normalde karnosin, histidin ve beta-alanini hidrolize eden serum karnosinaz enzimi bu hastalarda yetersiz bulunmuştur.
Homokarsinosis: Bu durum ilerleyici spastik parapleji, mental gerilik, retinal pigmentasyon ve beyin-omurilik sıvısında homokarsin konsantrasyonunun artışı ile karakterizedir. Mental gerileme ve biyokimyasal anomaliler arasındaki ilişki açıklanamamaktadır.