Primer hiperoksalüri, fazla miktarda oksalatın vücutta biriktiği, nadir genetik bir hastalıktır. Parenkimal dokularda kalsiyum oksalatın depolanması “oksaloz” olarak bilinir. Primer hiperoksalürinin 2 tipi vardır.
Hiperoksalüri Tip I: Otosomal resesif geçen bu bozukluk, glioksilik asidi alfa-hidroksi beta-ketoadipik aside çeviren alfa-ketoglütarat glioksilat karboligaz enzimi yetersizliği sonucu gelişir. İdrarla çok fazla oksalik asit atılması sonucu böbrek ve mesane taşları ve nefrokalsinoz gelişir. Genellikle hastalık ilk 5 yılda ortaya çıkar. Hastaların çoğunluğu böbrek yetersizliği ile 20 yaştan önce ölürler. Yalnızca oksalürinin bulunduğu hafif şekiller de vardır. Oksalozun etkin bir tedavisi yoktur. Renal transplantasyon etkili olmamaktadır. Yüksek dozda piridoksin ile idrarda oksalat azalmakla birlikte yine de normalin çok üstünde kalır.
Hiperoksalüri Tip II: Bu tip glioksilik asidi glikolik aside çeviren D-gliserik asit dehidrogenaz enzimi yetersizliğine bağlı olarak gelişir. Klinik olarak tip I den ayırt edilemez. Ancak bu hastalarda renal yetersizlik gelişmez. İdrarda çok miktarda oksalik asit ve tip I den farklı olarak gliserik asit bulunur. Bu tipte de etkili tedavi yoktur.