Periodik hiperlizinemi ve hiperamonyemi
Bu bozuklukta yenidoğan döneminde başlayan ve dönemler şeklinde gelişen hiperlizinemi ve hiperamonyemi vardır. Yüksek protein ve lizin içeren diyetler atakların oluşumunu kolaylaştırır. Düşük proteinli diyet ile plazma lizin ve amonyak düzeyleri normalleşir. Ataklar sırasında plazma arginin ve sîtrullin düzeylerinde de artma gözlenir. Üre siklusu enzimleri normaldir. Hastalıkla esas defekt aydınlanmamıştır.
Alfa-aminoadipik asidemi
Kemik anomalileri ve öğrenme güçlüğü olan bazı çocuklarda ve bunun yanında bazı normal çocuklarda idrarla fazla miktarda alfa-aminoadîpîk asit atılımı bildirilmiştir. Klinik bulgular ile biyokimyasal defekt arasında ilişki gösterilemez. Metabolik bozukluk alfa-aminoadipik asidin ketoadipik aside çevrilmesinde bir blok sonucudur.
Alfa-ketoadipik asidemi
Yenidoğan döneminde konvülziyon, iktiyoz, hafif metabolîk asidoz ve gelişme geriliği gösteren bazı çocuklarda plazma ve idrarda alfa-ketoadipik asit düzeylerinin arttığı gözlenmiştir. Bozukluğun nedeni alfa-ketoadipîk asidin glütarik aside dekarboksilasyonundaki defekttir.
Glütarik asidüri Tip I
Glütarik asit lizin, hidroksilizin ve triptofan yıkımında bir ara maddedir. Glütarik asidüri tip I, glutaril CoA dehidrogenaz yetersizliği sonucu gelişir. Otosomal resesif geçer. Glütarik asidüri tip II de ise neden asil CoA dehidrogenazlardaki yetersizliktir.
Doğumdan birkaç ay sonra başlayan ilerleyici menlal bozukluk, generalize spastisite, distoni ve koreoatetoz görülür. Hafif metabolik asidoz ve ketoz, kan ve idrarda glütarik asit konsantrasyonunda artma gözlenir. Tedavide, özellikle lizin ve triptofandan kısıtlı, düşük proteinli diyet ve yüksek doz riboflavin verilir.
Pipekolatemi (Pipekolik asidemi)
Pipekolik asit, lizin katabolizmasının ara maddelerinden biridir. Zelhveger sendromuna benzer bulgular gösteren bazı bebeklerde kan ve idrarda pipekolik asit düzeyleri yüksek bulunmuştur. Plazma lizin ve diğer aminoasit düzeyleri normaldir. Bozukluktaki defektin, pipekolik asidin alfa-aminoadipîk semialdehide çevrilmesini katalize eden aminoadipik semialdehid oksidaz enziminde olduğu düşünülmeketedir.
Dibazik aminoasitler (lizin, arginin, ornitin ve sistin) bağırsak ve böbrekte aynı taşınma mekanizmasını paylaşırlar. Bu dibazik aminaositerden bir veya birkaçının renal reabsorpsiyonunu etkileyen genetik bozukluklar bildirilmiştir.;
Bu nadir otosomal resesif geçen hastalık lizin, omitin ve argininin böbrek ve bağırsakta taşınmasındaki defekt sonucu gelişmektedir. Doğumdan sonraki ilk aylarda gelişme geriliği, kusma, ishal görülür. Daha sonra menlal gerilik ve aralıklı hiperamonyemi dönemleri ortaya çıkar. Proteinden zengin besinlere isteksizlik gösteren bu hastalarda saçların seyrek ve açık renk oluşu, hepatomegali, osteoporoz, eklemlerde artmış elastikiyet gibi bulgular görülür. Hiperamonyemi, anemi, nötropeni, trombositopeni olabilir. Lizin, arginin ve ornitinin plazma düzeyleri düşük, idrarla atılımları ise çok fazladır. Hiperamonyemi gelişimi arginin ve ornitin yetersizliğine bağlı olabilir. Arginin ve sitrullin ile desteklenmiş düşük proteinli diyet klinik ve biyokimyasal düzelme sağlar.
En fazla vakanın bildirildiği Finlandiya’da prevalans 1: 60,000-1: 80,000 olarak tahmin edilmektedir.