Nonketotik hiperglisinemi
Hastaların çoğunluğunda yaşamın ilk günlerinde başlayan şiddetli konvülziyonlar,lelarji, iyi beslenememe ve koma görülür. Konvülziyonlar genellikle miyoklonik nöbetler şeklindedir. Asidoz ve ketoz görülmez. Ölüm genellikle ilk yılda olmaktadır. Bu hastalarda bugünkü tedavi olanakları ile ancak geçici düzelmeler sağlanabilmekledir.
Başlıca laboratuvar bulguları hiperglisinemi, hiperglisinüri ve serebrospinal sıvı gb’sin konsantrasyonunda artmadır. BOS glisin konsantrasyonu normalden 15-30 kez yüksektir, Diğer hiperglisinemilerden farklı olarak nonketotik hiperglisinemide BOS glisin konsantrasyonu kandakine oranla daha yüksektir. Plazma serum düzeyleri düşüktür. Serum pH değeri normaldir.
Etkili bir tedavi bilinmemektedir. Kan değişimi, diyette glisin sınırlaması, sodyum benzoat veya folat verilmesi ile bulgularda bir değişme gösterilememiştir.
Nonketotik glisinemi otosomal resesif geçişlidir. Finlandiya’da daha sık görülür. Karaciğer ve beyinden elde edilen örneklerde enzim sistemi tayini yapılabilir. Prenatal tanı, aminiotik sıvıda glisin ve serin düzeylerinin ölçümü ile yapılmaktadır.
Sarkosinemi
Sarkosini glisine çeviren sarkosin dehidrogenaz enzimi yetersizliği sonucu gelişir. Otosomal resesif geçişli olduğu sanılmaktadır. Hastalarda zekâ ve gelişme geriliği görülür.