HİPERAMONYEMİ

Üre siklusunda bu sayılan enzimlerde yetersizlik so­nucu görülen doğumsal defekt, bebeklerde hiperamonyeminin en sık genetik nedenini oluşturur. 30,000 canlı doğumda bir rastlanır. Üre siklus enzimlerinin bu gene­tik yetersizliği dışında, diğer bazı doğumsal metaboliz­ma bozukluklarında da yüksek plazma amonyak dü­zeylerine rastlanır.