Plazma aminoasit konsantrasyonlarının artmamasına karşın,.generalize bir aminoasidürî vardır. Aminoasidüri renal tübüler reabsorpsiyon defekti sonucu ortaya çıkar.
Plazma triptofan düzeyi çok düşüktür. Triptofanın intestinal emiliminin yetersiz oluşu nedeniyle bağırsaktaki triptofan bakteriler tarafından yıkılarak çeşitli indol türevleri oluşur. Bağırsaktan emilen indol türevlerinin bir bölümü vücutta detoksifiye edilir, bir bölümü ise idrarla atılır. Vücutta triptofan azalması, nikotinik asit sentezinin bozulması ile sonuçlanır.
Hartnup hastalığında deri ve sinir sistemine ilişkin ağır klinik bulgular gelişir. Hasta çocukların çoğunluğu erken dönemde deride fotosensitivite gösterirler. Koruyucu önlem alınmadığında güneşe maruz kalma ile deri sertleşir ve kızarır. Aşırı güneşlenme ile pellagradakine benzer deri döküntüleri gelişir.
Hartnup hastalığında, piramidal yollarda işlev bozukluğu sonucu serebeller ataksi de görülür. Deri ve sinir sistemi bozuklukları arada iyileşme dönemleri ile yıllarca devam eder. Otosomal resesif geçen bu hastalık pellagradan ayırt edilmelidir.
Hastalara yüksek doz nikotinamid verilerek deri ve nörolojik bulgular kontrol altında tutulabilir, ancak aminoasidüri ve İndol bileşimlerinin idrarla atılımı tedavi ile baskılanamaz. Spontan iyileşme dönemleri sırasında da bu maddelerin atılımı azalmaz. Yüksek proteinli diyet ile aminoasit kayıpları kompanse edilebilir.