Glutamilsistein Sentetaz Yetersizliğine Bağlı Anemi
Gamma-glulamüsentetaz eksikliğinin klinik bulguları olarak kronik hemolitîk anemi, aralıklı sarılık ve ilerleyici spinoscrebeller dejenerasyon, konuşma bozukluğu ve miyoklonik nöbetler görülür. Gamma-glutamil siklusu bozukluğunda görülen anemi büyük olasılıkla hücre içi glutation konsantrasyonunun azalmasına bağlıdır.
Glutation Sentetaz Yetersizliğine Bağlı Anemi
Nörolojik bulgular olmaksızın, hafif hemoliük önemi ve aralıklı gelişen sarılık, eritrositlerde belirgin şekilde azalmış glutation sentetaz aktivitesi ve glutation düzeyleri ile birliktedir.