Klinik bulgular
Yenidoğan döneminde sütle beslenmenin başlatılmasından kısa süre sonra ortaya çıkar. Kusma, ishal, sarılık, beslenme güçlüğü, tartı alamama, hepatosplenomegali, asit, katarakt, iritabilite, hipoglisemik konvülziyonlar, zekâ geriliği başlıca bulgulardır. Hemen doğumdan sonra tanı konmadığı durumlarda gelişen karaciğer ve beyin hasan üreversibldir. Hemoliz ve pıhtılaşma faktörlerinin eksikliğine bağlı olarak anemi ve purpura ortaya çıkabilir. Çocuklar hipotoniktir, E. coli sepsisi yenidoğan dönemindeki ölümlerin başta gelen nedenidir.
Bazı çocuklarda hastalık daha hafif seyirlidir. Yalnızca beslenme güçlüğü, tartı alamama ve katarakt görülür. Uzayan vakalarda zekâ geriliği ve davranış kusurları gelişebilir. Bazen yıllarca sonra zekâ geriliği nedenin araştırılmasıyla tanıya varılabilir. Asemptomatik homozigotlar da bildirilmiştir.
Laboratuvar bulguları
Sütle beslenmeyi izleyerek idrarda galaktoz saptanması tanıda önemlidir. Galaktoz redükleyici bir şekerdir, Fehling veya Benedict solüsyonları ve elinitest tabletleri ile redükleyici madde saptanabilir. Glükozdan farklı olarak galaktoz, glükoz oksidaz içeren reaktiflerle (testape, clinistix) reaksiyon vermez. Ancak galaktozüri ve glükozürinin birlikte olduğu durumlarda karışıklık olabilir, idrardaki redükleyici şeker galaktoz için spesifik enzimatik test veya kromatografi ile ayırt edilebilir.
Eritrositlerde galaktoz -1- fosfatın ölçümü tanı ve izlemede yararlıdır. Eritrositlerde transferaz aktivitesinin incelenmesi ile enzim kusuru gösterilebilir. Amnios hücre kültürlerinde transferaz enzimi testi ile antenatal tanı yapılabilir. Ağır hipoglisemi riski nedeniyle galaktoz tolerans testi tanıda kullanılmamalıdır. Diğer biyokimyasal bozukluklar karaciğer harabiyetine bağlı serum bilirubin, transaminaz, alkali fosfataz artışı ile serum albümin ve pıhtılaşma faktörlerinde azalmadır. Böbrek harabiyetine bağlı olarak proteinüri, aminoasidüri ve glükozüri görülebilir.
Bugün birçok ülkede galaktozemili vakaların erken tanısı için yenidoğan döneminde tarama testleri yapılmaktadır. Kapiller kan örneğinde bakteriyel inhibisyon yöntemiyle galakloz ve galaktoz -1- fosfat artışı gösterilebilir.
Tedavi
Galaktoz metabolitlerinin dokularda birikiminin önlenmesi için galaktozun diyetten çıkarılması gerekir. Sütçocuğunda laktozsuz diyete geçilmesiyle birlikte bulguların birçoğu hızla düzelir. Kusma, ishal, sarılık, proteinüri, aminoasidüri birkaç günde kaybolur, hasta tartı almaya başlar. Karaciğer, beyin ve gözdeki zararlar kısmen geriler, sirozun ilerlemesi durur. Hemen doğumdan sonra tedaviye alınan vakalarda zekâ oranı % 90 veya üstüne ulaşabilir. Erken tedaviye alınanlarda katarakter kaybolabilir. Galaktozsuz diyete püberteden sonraya kadar devam edilmesi önerilir.
Fazla laktoz alan heterozigot annelerin homozigot yenidoğanlarında kan galaktoz -1- fosfat konsantrasyonu yüksek bulunur ve bu galaktozemik bebeklerde doğumdan hemen sonra katarakt saptanabilir. Bu nedenle bu annelere gebelik süresince diyette laktoz ve galaktozun kısıtlanması önerilir.